测试ID: F8NGS
血友病,F8基因，下一代测序，各不相同

在未事先确认受影响的男性亲属或确诊为血友病变异携带者的女性亲属的家族性血友病变异情况下，不能常规地进行产前基因检测。在没有已知家族遗传改变的情况下，对这种产前检测的要求由分子血液病理学实验室主任酌情决定。

对于接受的任何脐带血或产前标本，都将添加母细胞污染研究。进行这项测试需要母亲的全血样本。

如果接受羊水，将增加用于基因检测的羊水培养，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

以下算法可在特殊说明:

-血友病测试算法(测试受影响男性病人)

-血友病携带者测试算法(有血友病家族史的女性患者)

不同

如果有临床和家族史、初始凝血筛查和FVIII活性(血浆F8A /凝血因子活性试验)表明诊断为A型血友病，则应考虑进行A型血友病基因检测。在进行基因检测之前，应排除获得性(非遗传性)A型血友病的原因。

大多数因子VIII活性小于1%的患者和严重血友病A患者在血管中有较大的重排F8这种基因被称为逆转录，这种检测方法无法检测到。只有在基因检测结果为阴性的情况下，才应该对严重a型血友病患者进行全基因测序。见F8INV /血友病AF8基因，内含子1和22突变分析，全血。

基因检测对血友病女性应该只被认为是如果一个直系男性亲属已被诊断出患有血友病,如果有一个孕产妇血友病家族史和她的母亲并没有被排除作为载体,或如果病人有异常低FVIII活动(F8A /第八凝血因子活性测定,等离子体)。

对于有出血症状且没有已知个人或家族血友病A史的女性，考虑BDIAL /出血素质概况、有限或特定因素分析。

产前基因检测不应在未事先确认家族血友病改变的情况下进行，因为诊断性产前检测需要有侵入性的程序，这种程序具有导致自然流产的小但真实的风险。

由于非外周血检测的复杂性，所有脐带血样本都需要咨询实验室。所有脐带血标本必须陪同母亲的血液样本订购脐带血标本(只需要一个样管)，订购MATCC /母细胞污染，分子分析，母细胞标本不同。

产前标本:请告知特快专递或同等邮件，如果不是速递服务。产前样本可以在周一到周四送到必须在中国夏令时周五下午3点前收到以便得到适当的处理。

血:环境和冷藏标本必须7天内到达，冷冻标本必须在14天内到达。

收集和包装样品尽可能接近装运时间。

A型血友病患者信息(T712)必需的,看到的特别指示。检查可以在没有患者信息的情况下进行，但是，这些信息有助于提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写表格并随样本发送。

只递交下列一份样本:

样品类型:外周血或脐带血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:黄色顶(ACD)或浅蓝色顶(柠檬酸钠)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(优先)7天/冷藏7天/冷冻14天

由于产前检查的复杂性，所有产前检查都需要咨询实验室。

样品类型:羊水

供应:冷藏/环境运输箱，5磅(T329)

容器/管:羊水容器

样品数量:10 - 20毫升

收集产品说明:

1.采集标本的最佳时机是在妊娠14 - 18周，但在妊娠其他周采集的标本也可以接受。

2.丢弃前2毫升羊水。

3.将这些管子放在一个聚苯乙烯泡沫容器中。

4.用包装材料填充剩余空间。

5.不可避免的是，大约1%到2%的邮寄样本是不可存活的。

6.带血的标本是不可取的。

7.如果标本没有在培养中生长，您将在收到后7天内收到通知。

附加信息:

将根据CULAF /羊水遗传检测培养评估单独的培养费用

样品稳定性信息:冷藏(优先)<24小时/环境<24小时

样品类型:绒毛膜绒毛

供应:CVS Media (RPMI) and Small Dish (T095)

容器/管:15毫升的试管中含有15毫升的运输介质

样品数量:20 - 30毫克

收集产品说明:

1.采用经腹或经颈椎法采集标本。

2.将绒毛膜绒毛标本转移到含有运输介质的培养皿中。

3.使用立体显微镜和无菌镊子，评估绒毛的质量和数量，并清除任何血凝块和母亲的蜕膜。

附加信息:

单独的培养费用将在CULFB /成纤维细胞培养基因测试中进行评估

样品稳定性信息:冷藏(优先)<24小时/环境<24小时

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2个烧瓶，约90%汇合

收集产品说明:提交来自另一个实验室的融合培养细胞

附加信息:不收文化费用。

样品稳定性信息:环境(优先)<24小时/冷藏<24小时

• 基因检测的知情同意
• 血友病携带者测试算法
• 血友病测试算法
• A型血友病患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

1.A型血友病患者信息(T712)必需的,看到的特别指示。

2．纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送凝血试验要求(T753)试样。

血:1毫升
羊水:10毫升
绒毛膜绒毛:20毫克
融合培养细胞:2个满瓶

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208