测试ID: GALP
半乳糖、定量、等离子体

看到半乳糖血症检测算法参阅特别说明以了解更多信息。

这个测试是不建议随访阳性新生儿筛查结果或诊断半乳糖血症。评估半乳糖血症的可能诊断、常规载体筛查和随访异常新生儿筛查结果的首选检测是GCT /半乳糖血症反射、血伴GAL1P /半乳糖-1-磷酸盐、红细胞。

监测饮食治疗的首选测试是GAL1P /半乳糖-1-磷酸，红细胞GALT和GALE缺乏

这项试验可能对GALM缺乏患者的监测有用。

生物化学遗传学(T602)是推荐的，但不是必需的，与样品一起填写和发送，以帮助解释测试结果。

收集容器/管:绿顶(肝素钠)

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

• 半乳糖血症检测算法
• 生物化学遗传学

1.生物化学遗传学(T602)，请参见特殊说明。

2.如果没有电子订购，完成，打印，并发送生物化学遗传测试申请(T798)试样。