测试ID：HCRC
遗传性结肠癌多基因面板，变化

对有遗传性结肠癌综合征的个人或家族病史的患者提供遗传性结肠癌的综合评估

用于针对特定遗传结肠直肠癌相关基因的先前靶向基因变异分析的患者的第二层测试是阴性的

在某些情况下建立遗传结肠癌综合征的诊断，允许有针对性的癌症监测到已知癌症的增加风险

鉴定已知基因内的变体与结肠癌的风险增加有关，允许预测对风险的家庭成员的预测测试

该测试包括下一代测序，Sanger测序，阵列比较基因组杂交，以及多重连接依赖性探针扩增，以评估面板上列出的基因。

之前的授权可用于此测定;查看特殊说明

看患有遗传结肠癌面板的靶向基因区域详细信息请参阅本试验所鉴定的靶向基因区域。

以下算法以特殊说明提供：

-Lynch综合征测试算法

-结肠息肉病综合征检测算法

• 分子遗传学：遗传癌症综合征患者信息
• 知情同意遗传测试
• 结肠息肉病综合征检测算法
• 遗传性结肠癌多基因面板事先授权订购说明
• 患有遗传结肠癌面板询问的靶向基因
• Lynch综合征测试算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后通过阵列对比基因组杂交（ACGH）或多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）和Sanger测序和基因剂量分析