测试ID: CHRBM
染色体分析，血液学障碍，骨髓

协助某些恶性血液学疾病的诊断和分类

评估某些恶性血液病患者的预后

监测处理效果

监测缓解患者

该测试包括新鲜标本的细胞培养物的电荷和对结果的专业解释。分析费用对于进行的总工作，通常包括2个带状核照片和20个中期细胞的分析。如果不可用于分析的中期细胞，则不会产生分析费用。如果需要额外的分析工作，可能会产生额外的费用。

除了没有丝毫丝的细胞培养外，将加入CpG刺激的培养物，将分析10个另外的细胞，用于从患者年龄30或以上收到的任何标本，其具有测试慢性淋巴细胞白血病，小淋巴细胞白血病，淋巴细胞症的原因，沃尔德莫斯特罗姆大葡萄糖肿瘤血症，或者当测试CLLF /慢性淋巴细胞白血病（CLL），鱼类时，各种各样的变化。

以下算法可在特殊说明:

-急性髓性白血病：测试算法

-急性髓性白血病：复发先前的缓解测试算法

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-B淋巴细胞白血病/淋巴瘤算法

-已知或疑似恶性淋巴瘤的骨髓分期算法

-实验室筛查疑似多发性骨髓瘤的试验

-髓细胞增生综合征：诊断和随访的指导

-髓原肿瘤：骨髓评估的诊断方法

如果订购该测试，实验室被告知患者患者在儿童肿瘤学群（COG）协议上，则该测试将被取消，并将实验室自动重新排序，作为COGBM /染色体分析，血液学疾病，儿童肿瘤学群注册测试，骨髓。

染色体异常在许多血液学障碍的发病机制，诊断和治疗监测中起着核心作用。在许多恶性血液学疾病中，对骨髓的细胞遗传学研究可能是染色体异常克隆的观察，可以与肿瘤过程一致。

某些染色体异常可能有助于恶性肿瘤的分类。例如，Philadelphia (Ph)染色体，也被称为der(22)t(9;22)(q34;q11.2)，通常提示慢性髓系白血病(CML)或急性白血病;T (8;21)(q22;q22)定义了急性髓系白血病患者的一个特定子集;t(8;14)(q24.1;q32)与Burkitt淋巴瘤相关。

细胞遗传学研究也用于监测血液学肿瘤患者，可识别疾病进展，例如CML中的爆炸危机的发作，其通常由三兆癣8，异血管17Q和多pH染色体的特征。

传统的B细胞疾病的染色体研究并不总是成功的，因为B淋巴细胞在细胞培养中增殖不好。CpG 7909 (CpG)是一种合成的低聚脱氧核苷酸，它与B细胞上的toll样受体9 (TLR9)结合，导致B细胞活化。在实验室中，CpG可作为有丝分裂原刺激患者标本中的B细胞，从而识别染色体异常。在大约80%的慢性淋巴细胞白血病患者中，CpG刺激显示异常的核型，并且在20%到25%的病例中，核型复杂。一些研究报道，cpg刺激的染色体研究显示，增加的遗传复杂性使得首次治疗、治疗反应和总生存期的有利时间较短。

将提供一份解释性报告。

为确保最佳解释，重要的是提供一些临床信息来验证是否进行了适当类型的细胞遗传学研究。

以下因素在解释结果时很重要:

-尽管异常克隆的存在通常表明恶性肿瘤过程，但在极少数情况下，克隆可能反映良性情况。

-异常克隆的缺失可能是未涉及肿瘤的标本采集的结果，也可能表明该疾病是由无法通过染色体分析识别的亚显微异常引起的。

- 罕见的情况，异常的存在可能与与恶性肿瘤过程无关的先天性异常相关。建议使用医疗遗传学咨询的随访。

-有时，骨髓染色体研究不成功。如果已经提供了临床信息，可能可以进行荧光原位杂交(FISH)研究。

在某些情况下，原位杂交（鱼类）研究的荧光可能会比常规染色体研究更好地检测一些疾病：

-对于浆细胞增生性疾病(PCPDs)，如多发性骨髓瘤，FISH研究将比传统染色体研究更经常地发现具有预后意义的染色体异常。在这种情况下，建议使用PCPDS /浆细胞增生性疾病，FISH，骨髓。

干扰因素：

技术:

- 不断运输时间

-骨髓标本不足

-在运送标本之前没有按照指示处理骨髓

- 从患者的骨髓绘制中送出第一个抽吸物

生物:

- 由于抽样错误而错过了

-微小的染色体结构异常偶尔会被遗漏

- 不分裂的塑料细胞

1.梅勒PW，粘合剂M，KetterlingRH，等：中期细胞遗传学和血浆细胞增殖在新诊断出多发性骨髓瘤中风险分层的血浆细胞增殖指标。血液adv。2020年5月26日; 4（10）：2236-2244

2.Dewald GW, Ketterling RP, Wyatt WA, Stupca PJ:肿瘤性血液病的细胞遗传学研究。在:McClatchey KD, ed. Clinical Laboratory Medicine. 2nd ed. Williams and Wilkens;2002:658 - 685

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