测试ID: CHRTI
染色体分析，皮肤活检

诊断花叶先天性染色体异常，包括花叶非整倍体和花叶结构异常

当外周血结果不确定时，随后进行染色体分析

这项测试包括新鲜标本的细胞培养费用和对结果的专业解释。分析费用将用于所进行的全部工作，通常包括2个带状核图和20个中期细胞的分析。如果没有中期细胞可供分析，则不收取分析费用。如果需要额外的分析工作，可能会产生额外的费用。

染色体异常引起与出生缺陷和先天性疾病相关的广泛疾病。通常，异常可以在外周血中表现出来，这是很容易得到的。当外周血结果不确定或在临床情况下，如疑似染色体嵌合体病例、新染色体疾病的确认或某些皮肤病时，皮肤成纤维细胞的染色体分析可能会提示。

细微的染色体结构异常偶尔会被忽略。

由于统计抽样误差，染色体镶嵌可能会被遗漏(罕见)。

将提供一份解释性报告。

在解释结果时，需要考虑以下因素:

-一些染色体异常是平衡的(没有明显的遗传物质的增加或丢失)，可能与出生缺陷无关。然而，平衡的异常通常会导致不孕，如果以不平衡的方式遗传，可能会导致后代的出生缺陷。

-正常的核型(46,XX或46,XY，无明显染色体异常)并不排除出生缺陷的可能性，如由亚显微镜细胞遗传学异常、分子突变和环境因素(即畸胎原暴露)引起的缺陷。

建议由医学遗传学专业人员将所有结果告知患者。

影响因素:

-运输时间不超过2天。

-液体量不足可能无法进行充分的分析。

-包装不当可能导致样品在运输过程中破碎、泄漏和污染。

-将标本暴露在极端温度下(冷冻或> 30摄氏度)可能会杀死细胞并干扰细胞培养。

1.临床细胞遗传学的原理。第二版。由SL Gerson, MB Keagle编辑。新泽西州托托，哈门纳出版社2005，第210页

2.本星期的教训:特纳综合征镶嵌在正常的血液淋巴细胞核型患者。BMJ 318:856 1999; 857年

3.吴志强，王志强，王志强，等:染色体嵌合的不对称性和皮肤色素异常。医学杂志1994;31:694-701

4.李志强，王志强，王志强，等:复杂镶嵌中色素紊乱的叶状模式。美国医学杂志2001;98:145-147

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)