测试ID: CHRCV
染色体分析，绒毛膜绒毛采样

染色体异常的产前诊断，包括非倍性（即三畸形或单粒子）和平衡重排

这个测试是不适当作为检测有1种或更多主要结构异常的妊娠中染色体物质的增加或损失的一级检测。

在报道所有细胞遗传学测试结果后，将丢弃来自该样本的培养物。如果需要进一步测试，请在507-284-1668调用实验室。

该测试不适用于检测具有1或更多主要结构异常的妊娠中染色体材料的增益或损失的第一层测试。

这项测试包括新鲜标本的细胞培养费用和对结果的专业解释。分析费用将用于所进行的全部工作，通常包括2个带状核图和20个中期细胞的分析。如果没有中期细胞可供分析，则不收取分析费用。如果需要额外的分析工作，可能会产生额外的费用。

以下算法以特殊说明提供：

-产前非综太筛查和诊断检测选项

-基于胎儿畸形或阳性血清筛网的高风险妊娠：实验室检测算法

虽然不像羊膜穿刺术那样广泛使用，但使用绒毛膜绒毛取样(CVS)进行染色体分析是产前染色体异常诊断的重要步骤。CVS可以通过经颈或经腹技术收集。CVS染色体检查的医学适应症与羊膜穿刺术相似，可能包括高龄产妇、异常的妊娠早期筛查和染色体异常的家族史。

建议使用染色体微阵列(CMAP /染色体微阵列，产前)，而不是染色体分析，来检测临床相关的有一种或多种主要结构异常的妊娠中染色体物质的增加或损失。染色体微阵列也可以考虑，而不是染色体分析，患者进行有创产前诊断测试的结构正常的胎儿。

将提供一份解释性报告。

绒毛膜绒毛标本(CVS)的细胞遗传学研究被认为对大多数胎儿染色体异常的检测可靠性超过99%。然而，涉及微缺失的微妙或隐性异常通常只能通过靶向FISH检测检测到。

大约3%的csv被分析发现有染色体异常。其中一些染色体异常是平衡的，可能与出生缺陷无关。正常的核型并不排除出生缺陷的可能性，例如由亚显微细胞遗传学异常、分子突变和环境因素(如致畸原暴露)引起的缺陷。由于这些原因，临床医生应该在实施手术前告知患者染色体分析的技术局限性，这样患者就可以在知情的情况下决定是否进行手术。

限制:

-假染色体嵌合体可能发生由于人工培养

真实的马赛克可能会由于统计采样错误而错过

胎盘细胞中存在胎儿细胞中不存在的染色体异常(局限性胎盘嵌合体)

-细微的染色体结构异常偶尔会被忽略

建议由医学遗传学专业人员将所有结果告知患者。

影响因素:

- 含量的标本数量可能不允许足够的分析。

- 将样品曝光为温度极端（冷冻或> 30摄氏度）可以杀死细胞并严重干扰培养细胞的尝试。

-包装不当可能导致样品在运输过程中破碎、泄漏和污染。

- 运动时间不应超过2天。

- 母体细胞的含钙可能会干扰培养细胞的尝试，并且可能导致解释性问题。

1.美国产科医生和妇科遗传学家委员会委员会：委员会意见第581号：使用染色体微阵列分析在产前诊断中。障碍物Gynecol 2013; 122：1374-1377

2.母胎医学会(SMFM):染色体芯片在产前诊断中的应用。《妇产科杂志》2016;215:B2-B9

3.委员会意见，640:胎儿非整倍体的无细胞DNA筛选。美国妇产科医师学会遗传学委员会。比较。Gynecol 2015; 123: e31-e37

4. Wilson KL，Czerwinski JL，Hoskovec Jm，等：NSGC练习指南：染色体非综太症的产前筛查和诊断测试选择。J Genet Acons 2013; 22：4-15

• 基因检测的知情同意
• 基于胎儿畸形或阳性血清筛网的高风险妊娠：实验室检测算法
• 产前非综太筛查和诊断检测选项
• 知情同意遗传检测（西班牙语）