测试ID: CANP
Canavan疾病,ASPA突变分析,不同

德系犹太人血统的卡纳文病携带者检测

高危妊娠卡纳万病的产前诊断

对德系犹太人血统的卡纳万病疑似临床诊断的确认

变种测试包括E285A, Y231X (C>A)， 433(-2)A>G，和A305E。

只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将额外收取羊水培养费用。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将额外收费加入成纤维细胞培养物。对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。

卡纳文病是一种严重的脑白质营养不良症，由天冬氨酸酰化酶缺乏引起。变异的ASPA基因导致了卡纳文病的临床表现。天冬酰化酶缺乏症可导致脑海绵状变性，该病的特征是3 - 6个月时开始发育迟缓、头迟缓、头大和肌张力减退。死亡通常发生在生命的前十年。

德系犹太人的携带率是1 / 41。四个ASPA变种包括在这个测试:433 (-2)A>G, A305E, E285A，和Y231X。E285A和Y231X变异约占德系犹太人变异总数的98%。在非德系犹太人中发现的变异中，A305E变异约占50%。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

这种分析方法不能检测出导致卡纳文病的所有基因变异。因此，没有可检测到的变异并不排除个人是这种疾病的携带者或受其影响的可能性。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，对结果的解释就可能出现错误。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

在罕见的病例中，可以鉴定出意义不明的DNA改变。

1.Gross SJ, Pletcher BA, Monaghan KG，专业实践和指导委员会:德系犹太人后裔的携带者筛查。中华医学杂志。2008年1月;10(1):54-56

2.奥组委第442号意见;对东欧犹太后裔个人进行孕前和产前基因疾病携带者筛查。妇产科。2009年10月;114(4):950

3.Canavan病:诊断和分子分析。麝猫测试。1997;1(1):21 - 25日

4.卡纳瓦罗病。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;1999.2018年9月13日更新。2021年6月1日生效。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1234 /

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)