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测试ID: CANP
Canavan疾病,ASPA突变分析,不同

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方法描述描述如何执行测试，并提供特定于方法的参考

一种实验室开发的基于多重聚合酶链反应(PCR)的检测方法被用于检测以下突变ASPA基因:433(-2)A>G, Y231X(C>A)和A305E。靶向Sanger测序用于检测以下突变ASPA基因:E285A。Fulton RJ, McDade RL, Smith PL, Kienker LJ, Kettman JR: FlowMetrix系统的高级多路分析。临床化学。1997年9月;43[9]:1749-1756;关键词:荧光微球，多位点人单核苷酸多态性，细菌鉴定Hum Mutat. 2001 Apr;17[4]:305-316)

PDF报告指示报告是否包含带有图表、图像或其他丰富信息的附加文档

没有

天(s)列出进行测试的天数。这一范围反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的日期，包括测试执行前的任何样品准备和处理时间。有些检测被列为连续进行的，这意味着在一天中进行多次检测。

周二

报告可用时间间隔(从梅奥诊所实验室收到样本到获得结果)考虑到标准设置日和周末。yabo208第一天通常是结果可用的时间。最后一天是可能需要的时间，包括任何必要的重复测试。

2 - 12天

样品保留时间概述测试后标本在实验室中保存的时间，然后将其丢弃

全血:2周(如有);提取DNA: 3个月

执行实验室的位置指示执行测试的实验室的位置

罗彻斯特