测试ID：CANP
Canavan病，ASPA突变分析，变化

仅适用于产前标本：如果接受羊水（非共氟培养细胞），则将在额外的电荷下加入羊膜培养物。如果收到绒毛膜绒毛样本（非共氟培养细胞），则将成纤维细胞培养物在额外的电荷中加入。对于收到的任何产前标本，将添加母细胞污染研究。

改变

所有产前标本必须伴有母体血液标本;订单MATCC /母细胞污染，分子分析在母体标本上变化。

标本较为抵达96小时内收集。

患者准备：来自同种异体供体的先前骨髓移植将干扰测试。致电800-533-1710，用于检测接受骨髓移植的患者的说明。

仅提交以下一个标本：样本类型：全血

容器/管：

首选：黄色顶部（ACD）或薰衣草上衣（EDTA）

可接受的：任何抗凝血剂

标本体积：2.6毫升

收集说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。不等分。

标本稳定信息：环境（首选）4天/冷藏/冷冻

产前标本

由于产前检测的复杂性，所有产前检测需要与实验室的咨询。

样本类型：羊水

容器/管：羊水容器

标本体积：20毫升

标本稳定信息：冷藏（优选）/环境

样本类型：Chorionic Villi.

容器/管：15毫升的试管中含有15毫升的运输介质

标本体积：20毫克

标本稳定信息：冷藏

可接受的：

样本类型：汇合培养细胞

容器/管：T-25烧瓶

标本体积：2枚瓶

收集说明：从另一个实验室提交汇合培养细胞。

标本稳定信息：环境（首选）/冷藏

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（T576）

-知情同意遗传测试 - 西班牙语（t826）

2。分子遗传学：生物化学障碍患者信息（t527）特别说明

血：0.5毫升
羊水：10毫升
Chorionic Villi：5毫克

所有标本将在Mayo诊所实验室评估，以进行测试适用性。yabo208