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测试ID: CRDPP
肌酸失调小组，血浆

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对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

临床怀疑精氨酸患者的评估:甘氨酸脒基转移酶缺乏和胍乙酸甲基转移酶缺乏。

这个测试是不是有用的肌酸转运蛋白缺乏的诊断。

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

所有三种类型的肌酸缺乏综合征(CDS)中都会出现脑肌酸消耗:精氨酸:甘氨酸脒基转移酶缺乏、胍乙酸甲基转移酶缺乏和肌酸转运蛋白缺乏。

测定血浆和尿液中胍乙酸酯、肌酸和肌酸以及相关分析物比值可区分肌酸缺乏综合征的类型。

口服肌酸补充剂治疗在某些类型的CD中是有效的。

肌酸补充可能会影响测试结果的可靠性。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

有关更多信息，请参阅新生儿筛查作用板胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺乏：增加胍基乙酸酯在特殊的说明中。

以下算法可在特殊说明:

-新生儿胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺乏症(GAMT)筛查随访

-癫痫:原因不明的难治性和/或家族性测试算法

临床信息讨论生理学，病理生理学和一般的临床方面，因为他们涉及一个实验室测试

肌酸合成疾病（胍基乙酸甲酯：GAMT，L-精氨酸：甘氨酸脒转移酶：AGAT和肌酸转运蛋白：CTD）被共同描述为肌酸缺乏综合征（CD）。GAMT和AGAT缺陷是以常染色体隐性方式继承的，而CTD是X链接。所有3个疾病导致脑肌酸枯竭，通常存在全球发育延误，智力残疾和严重的言语延迟。受影响的患者可能具有异常的磁共振成像发现并表现出脑磁共振光谱中的脑肌酸缺乏。患有GAMT和男性CTD患者的患者发育癫痫发作，行为问题和自闭症特征，可能具有异常运动。CTD的女性载体可以是无症状或表现出的特征，类似于受影响的男性患者，如智力残疾，行为问题和癫痫发作。

肌酸合成障碍的诊断依赖于血清和尿液中胍乙酸酯(GAA)、肌酸(Cr)和肌酸(Crn)的测定。概要文件是针对每个临床实体的。在血清中，GAMT缺乏的患者通常表现为GAA非常高，低Cr，正常到低Crn。AGAT缺乏症患者通常表现为GAA低到正常，Cr低，Crn正常到低。相比之下，CTD患者通常有正常的血清GAA、Cr和Crn水平，男性患者诊断时需要测量尿液中这些分析物(特征表现为Cr升高，正常到低Crn，以及尿中Cr:Crn比值升高)。诊断女性CTD的唯一可靠方法是对其进行分子分析SLC6A8基因。通过分子分析可以证实GAMT和AGAT的诊断游戏和棒子．

口服补充一水肌酸治疗AGAT和GAMT缺陷是有效的。GAMT缺乏的患者也可以通过补充鸟氨酸和限制饮食精氨酸来治疗。

据报道，早期治疗方法以防止受影响但具有Gamt或Agat缺陷的个体的受影响但假设患者的疾病表现。

参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。可能包括基于年龄和性别的间隔时间。间隔是mayo派生的，除非另有指定。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。

肌酸疾患专家组参考值
(肌酸、肌酐和胍乙酸酯结果以nmol/mL报告)

<或= 11个月

12-23月

巢族月

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

38.6-96.8.

39.0 - -97.0

38.2 - -96.5

38.6-96.5.

37.7 - -96.0

38.2 - -96.0

肌酸酐

27.6 - -35.9

27.6 - -35.2

27.6-36.5

27.6 - -35.5

27.6 - -37.1

27.6-36.0.

Guanidinoacetate

0.7 - -2.0

0.7 - -2.1

0.7 - -2.0

0.7 - -2.1

0.7 - -2.0

0.7 - -2.1

肌酸/
肌酸酐

<或= 3.07

<或= 3.60

<或= 3.02

<或= 3.54

<或= 2.96

<或= 3.48

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.040

<或= 0.040

<或= 0.042

<或= 0.040

<或= 0.043

<或= 0.042

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.051

<或= 0.081

<或= 0.051

<或= 0.080

<或= 0.051

<或= 0.079

3年

4年

5年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

37.1 - -95.5

37.7-95.3.

36.0-94.4

36.8 - -94.1

34.6-93.2.

35.6 - -92.7

肌酸酐

27.6 - -37.9

27.7-36.9

27.6-39.3.

27.7 - -38.2

27.6 - -40.9

27.8-39.9

Guanidinoacetate

0.7 - -2.1

0.7 - -2.2

0.7 - -2.1

0.7 - -2.2

0.7 - -2.1

0.7 - -2.2

肌酸/
肌酸酐

<或= 2.89

<或= 3.40

<或= 2.77

<或= 3.26

<或= 2.64

<或= 3.09

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.045

<或= 0.043

<或= 0.049

<或= 0.045

<或= 0.053

<或= 0.049

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.050

<或= 0.077

<或= 0.050

<或= 0.075

<或= 0.049

<或= 0.072

6年

7年

8年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

33.0 - -91.7

34.3 - -91.0

31.2 - -90.0

32.7 - -89.2

29.2 - -88.1

31.0-87.3.

肌酸酐

27.6 - -42.8

28.0 - -41.9

27.7 - -44.9

28.3-44.3.

27.8 - -47.0

28.8-47.1.

Guanidinoacetate

0.7 - -2.1

0.7 - -2.3

0.7 - -2.1

0.8-2.3

0.8-2.1.

0.8-2.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 2.49

<或= 2.91

<或= 2.33

<或= 2.70

<或= 2.17

<或= 2.49

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.058

<或= 0.053

<或= 0.063

<或= 0.058

<或= 0.069

<或= 0.064

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.049

<或= 0.069

<或= 0.048

<或= 0.066

<或= 0.047

<或= 0.063

9年

10年

11年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

27.2 - -85.9

29.3-85.2.

25.2 - -83.7

27.4 - -83.1

23.4-81.3.

25.7 - -80.9

肌酸酐

28.0 - -49.3

29.5 - -50.1

28.2-51.5.

30.6 - -53.6

28.4 - -53.6

32.0 - -57.2

Guanidinoacetate

0.8-2.2

0.8-2.5

0.9 - -2.2

0.9 - -2.6

0.9 - -2.2

1.0-2.6

肌酸/
肌酸酐

<或= 2.02

<或= 2.28

<或= 1.86

<或= 2.07

<或= 1.72

<或= 1.87

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.075

<或= 0.070

<或= 0.081

<或= 0.078

<或= 0.087

<或= 0.085

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.047

<或= 0.060

<或= 0.046

<或= 0.057

<或= 0.045

<或= 0.055

12年

13年

14年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

21.7 - -78.7

23.9 - -78.6

20.3 - -76.2

22.3-76.2.

19.0 - -73.6

20.8-73.8.

肌酸酐

28.7-55.7

33.8 - -61.0

29.1-57.7

35.9 - -64.8

29.5-59.5

38.1 - -68.5

Guanidinoacetate

0.9 - -2.2

1.0-2.7

1.0-2.3

1.1 - -2.8

1.0-2.3

1.1 - -2.9

肌酸/
肌酸酐

<或= 1.58

<或= 1.68

<或= 1.45

<或= 1.50

<或= 1.33

<或= 1.34

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.092

<或= 0.093

<或= 0.097

<或= 0.101

<或= 0.101

<或= 0.109

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.044

<或= 0.053

<或= 0.043

<或= 0.051

<或= 0.042

<或= 0.050

15年

16年

17年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

18.1 - -71.1

19.5-71.2.

17.4 - -68.7

18.4-68.6

16.9 - -66.5

17.4-65.9

肌酸酐

29.9-61.3.

40.4 - -71.9

30.4-62.9.

42.4 - -75.0

30.9-64.4

44.2-77.6.

Guanidinoacetate

1.0-2.3

1.2 - -2.9

1.1 - -2.3

1.3 - -3.0

1.1 - -2.3

1.3 - -3.1

肌酸/
肌酸酐

<或= 1.22

<或= 1.20

<或= 1.12

<或= 1.07

<或= 1.04

<或= 0.97

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.104

<或= 0.117

<或= 0.107

<或= 0.125

<或= 0.109

<或= 0.132

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.041

<或= 0.049

<或= 0.040

<或= 0.048

<或= 0.040

<或= 0.048

18年

19年

20年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.7 - -64.4

16.6-63.3.

16.6 - -62.7

15.8 - -60.7

16.5 - -61.1

15.2-58.3.

肌酸酐

31.3-65.8.

45.6-80.0

31.8 - -67.0

46.7-82.0.

32.2-68.2.

47.4 - -83.9

Guanidinoacetate

1.1 - -2.4

1.4 - -3.1

1.1 - -2.4

1.4 - -3.2

1.1 - -2.4

1.5 - -3.2

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.98

<或= 0.87

<或= 0.93

<或= 0.80

<或= 0.89

<或= 0.73

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.111

<或= 0.139

<或= 0.112

<或= 0.145

<或= 0.113

<或= 0.150

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.039

<或= 0.047

<或= 0.038

<或= 0.047

<或= 0.038

<或= 0.046

21年

22年

23年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.6 - -59.8

14.7-56.0.

16.6-58.8

14.2 - -54.0

16.7 - -57.9

13.7 - -52.2

肌酸酐

32.5 - -69.2

47.9 - -85.6

32.8-70.2.

48.2-87.2.

33.1-71.1.

48.4-88.8.

Guanidinoacetate

1.1 - -2.4

1.5 - -3.2

1.1 - -2.5

1.5 - -3.3

1.1 - -2.5

1.6-3.3.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.87

<或= 0.68

<或= 0.85

<或= 0.64

<或= 0.84

<或= 0.61

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.114

<或= 0.156

<或= 0.115

<或= 0.161

<或= 0.116

<或= 0.165

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.045

<或= 0.037

<或= 0.045

<或= 0.037

<或= 0.044

24年

25年

26年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.7 - -57.2

13.3 - -50.6

16.7-56.5.

12.9-49.3.

16.7-56.0.

12.5 - -48.1

肌酸酐

33.3-71.9

48.6 - -90.2

33.6-72.8.

48.7 - -91.5

33.7 - -73.6

48.9 - -92.7

Guanidinoacetate

1.1 - -2.5

1.6-3.3.

1.1 - -2.5

1.6-3.3.

1.1 - -2.6

1.6-3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.58

<或= 0.84

<或= 0.56

<或= 0.84

<或= 0.54

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.116

<或= 0.170

<或= 0.117

<或= 0.174

<或= 0.118

<或= 0.179

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.043

<或= 0.036

<或= 0.043

<或= 0.036

<或= 0.042

27年

28年

29年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.7 - -55.5

12.1-47.1.

16.6 - -55.1

11.8 - -46.3

16.5-54.7

11.5 - -45.4

肌酸酐

33.9 - -74.4

49.0 - -93.7

34.1 - -75.2

49.1 - -94.5

34.2 - -76.0

49.2 - -95.3

Guanidinoacetate

1.1 - -2.6

1.6-3.4

1.1 - -2.6

1.6-3.4

1.1 - -2.6

1.6-3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.52

<或= 0.84

<或= 0.51

<或= 0.84

<或= 0.49

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.118

<或= 0.182

<或= 0.119

<或= 0.186

<或= 0.119

<或= 0.188

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.042

<或= 0.036

<或= 0.041

<或= 0.036

<或= 0.041

30年

31年

32年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.4 - -54.2

11.3 - -44.7

16.4 - -53.8

11.1 - -43.9

16.3 - -53.4

11.0-43.2.

肌酸酐

34.4-76.8.

49.3 - -96.0

34.6-77.5.

49.3 - -96.7

34.7 - -78.2

49.4 - -97.4

Guanidinoacetate

1.2 - -2.7

1.6-3.5.

1.2 - -2.7

1.6-3.5.

1.2 - -2.7

1.6-3.5.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.48

<或= 0.83

<或= 0.47

<或= 0.83

<或= 0.46

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.120

<或= 0.190

<或= 0.120

<或= 0.192

<或= 0.119

<或= 0.192

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.041

<或= 0.036

<或= 0.042

<或= 0.037

<或= 0.042

33年

34年

35年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.3 - -53.0

10.9 - -42.5

16.4 - -52.7

10.8-41.7

16.4 - -52.3

10.7 - -41.0

肌酸酐

34.9-78.8.

49.4 - -98.0

35.1-79.4

49.5 - -98.6

35.3-79.9.

49.5-99.2.

Guanidinoacetate

1.2 - -2.8

1.6-3.5.

1.2 - -2.8

1.6-3.5.

1.2 - -2.8

1.6-3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.45

<或= 0.82

<或= 0.45

<或= 0.82

<或= 0.44

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.119

<或= 0.192

<或= 0.118

<或= 0.191

<或= 0.118

<或= 0.189

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.042

<或= 0.037

<或= 0.042

<或= 0.037

<或= 0.042

36年

37年

38年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

16.5 - -52.0

10.7-40.2

16.7 - -51.6

10.6-39.5.

16.9 - -51.3

10.6-38.9

肌酸酐

35.4 - -80.3

49.5-99.8.

35.6-80.7.

49.5-100.3.

35.8 - -81.0

49.6-100.8.

Guanidinoacetate

1.2 - -2.8

1.6-3.4

1.2 - -2.8

1.6-3.4

1.2 - -2.9

1.6-3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.44

<或= 0.82

<或= 0.44

<或= 0.83

<或= 0.44

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.117

<或= 0.187

<或= 0.115

<或= 0.184

<或= 0.114

<或= 0.182

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.042

<或= 0.037

<或= 0.042

<或= 0.036

<或= 0.042

39年

40年

41岁

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.1-51.1.

10.6-38.2.

17.3 - -50.9

10.7 - -37.7

17.5 - -50.8

10.7 - -37.2

肌酸酐

35.9-81.4.

49.6 - -101.3

36.0-81.6.

49.6 - -101.7

36.1 - -81.9

49.7-102.1.

Guanidinoacetate

1.2 - -2.9

1.6-3.4

1.2 - -2.9

1.6-3.4

1.2 - -2.9

1.6-3.4

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.83

<或= 0.44

<或= 0.83

<或= 0.44

<或= 0.84

<或= 0.44

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.113

<或= 0.179

<或= 0.111

<或= 0.176

<或= 0.110

<或= 0.174

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.041

<或= 0.036

<或= 0.041

<或= 0.036

<或= 0.040

42年

43年

44年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.7 - -50.8

10.8-36.7.

17.8-50.8

10.9-36.3.

17.8-50.9

11.0-36.0.

肌酸酐

36.2-82.1.

49.7-102.5

36.3 - -82.4

49.8 - -102.8

36.4 - -82.6

49.8-103.1.

Guanidinoacetate

1.2-3.0

1.6-3.3.

1.2-3.0

1.6-3.3.

1.2-3.0

1.6-3.3.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.44

<或= 0.84

<或= 0.43

<或= 0.84

<或= 0.43

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.109

<或= 0.172

<或= 0.108

<或= 0.171

<或= 0.107

<或= 0.170

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.038

45年

46年

47年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.7 - -51.0

11.1 - -35.6

17.6-51.2.

11.2-35.3.

17.4 - -51.4

11.3 - -35.1

肌酸酐

36.4 - -82.8

49.9 - -103.4

36.5 - -83.0

49.9 - -103.6

36.5 - -83.2

49.9 - -103.9

Guanidinoacetate

1.2-3.0

1.7-3.3.

1.2-3.1.

1.7-3.3.

1.2-3.1.

1.7-3.3.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.42

<或= 0.83

<或= 0.41

<或= 0.83

<或= 0.40

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.106

<或= 0.169

<或= 0.106

<或= 0.168

<或= 0.106

<或= 0.167

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.038

<或= 0.037

<或= 0.037

<或= 0.037

<或= 0.037

48年

49年

50年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.2 - -51.7

11.5 - -34.8

17.1-51.9

11.6 - -34.6

17.0 - -52.1

11.7-34.4

肌酸酐

36.6-83.4.

49.9 - -104.1

36.6-83.5.

49.9 - -104.2

36.7-83.7.

49.9 - -104.4

Guanidinoacetate

1.2-3.1.

1.7-3.3.

1.2-3.1.

1.7-3.3.

1.2-3.1.

1.7-3.3.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.39

<或= 0.82

<或= 0.38

<或= 0.82

<或= 0.38

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.106

<或= 0.166

<或= 0.106

<或= 0.164

<或= 0.105

<或= 0.163

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.038

<或= 0.036

<或= 0.038

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

51年

52年

53岁

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.0 - -52.2

11.9 - -34.3

17.1 - -52.3

12.0 - -34.3

17.3 - -52.4

12.2 - -34.3

肌酸酐

36.8 - -83.9

49.8 - -104.6

36.8-84.0.

49.8 - -104.8

36.9-84.2.

49.8 - -104.9

Guanidinoacetate

1.2-3.1.

1.7-3.3.

1.2-3.1.

1.7-3.2.

1.2-3.1.

1.6-3.2.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.37

<或= 0.82

<或= 0.37

<或= 0.82

<或= 0.38

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.105

<或= 0.161

<或= 0.104

<或= 0.159

<或= 0.103

<或= 0.157

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

54岁

55年

56年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

17.6 - -52.5

12.4 - -34.3

18.1 - -52.6

12.5-34.4

18.6 - -52.7

12.6 - -34.4

肌酸酐

37.0-84.4

49.8 - -105.0

37.1 - -84.5

49.8 - -105.2

37.2 - -84.7

49.8 - -105.3

Guanidinoacetate

1.2-3.1.

1.6-3.2.

1.2-3.1.

1.6-3.2.

1.2-3.1.

1.6-3.2.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.82

<或= 0.38

<或= 0.83

<或= 0.39

<或= 0.84

<或= 0.40

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.102

<或= 0.155

<或= 0.100

<或= 0.154

<或= 0.099

<或= 0.152

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.039

<或= 0.036

57岁

58岁

59岁

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

19.2-52.9.

12.7 - -34.4

19.9-53.1.

12.8-34.3.

20.5 - -53.3

12.8 - -34.2

肌酸酐

37.3 - -84.9

49.8 - -105.4

37.4 - -85.1

49.8 - -105.5

37.6 - -85.2

49.8-105.6.

Guanidinoacetate

1.2-3.0

1.6-3.2.

1.3 - -3.0

1.6-3.2.

1.3 - -3.0

1.6-3.2.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.84

<或= 0.40

<或= 0.85

<或= 0.41

<或= 0.86

<或= 0.42

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.098

<或= 0.151

<或= 0.096

<或= 0.151

<或= 0.095

<或= 0.150

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.039

<或= 0.036

<或= 0.038

<或= 0.036

<或= 0.038

<或= 0.036

60年

61年

62年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

21.0-53.6.

12.8 - -34.1

21.5 - -53.9

12.7 - -34.0

21.9-54.2.

12.6-33.9.

肌酸酐

37.8 - -85.4

49.9 - -105.7

38.0-85.5.

49.9 - -105.9

38.3-85.7

49.9-106.0.

Guanidinoacetate

1.3 - -2.9

1.6-3.2.

1.3 - -2.9

1.6-3.1.

1.3 - -2.9

1.6-3.1.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.87

<或= 0.43

<或= 0.87

<或= 0.44

<或= 0.88

<或= 0.44

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.094

<或= 0.150

<或= 0.093

<或= 0.150

<或= 0.093

<或= 0.150

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.037

<或= 0.036

<或= 0.036

<或= 0.035

<或= 0.036

<或= 0.035

63年

64年

65年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

22.2 - -54.6

12.4 - -33.7

22.3 - -55.0

12.3-33.6.

22.5-55.5.

12.2 - -33.4

肌酸酐

38.7 - -85.8

50.0 - -106.1

39.1 - -85.9

50.0 - -106.3

39.6-86.1.

50.1-106.4

Guanidinoacetate

1.3 - -2.8

1.6-3.1.

1.3 - -2.8

1.6-3.1.

1.3 - -2.8

1.6-3.1.

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.88

<或= 0.45

<或= 0.89

<或= 0.46

<或= 0.89

<或= 0.46

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.092

<或= 0.150

<或= 0.092

<或= 0.149

<或= 0.091

<或= 0.149

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.035

<或= 0.035

<或= 0.034

<或= 0.034

<或= 0.034

<或= 0.034

66年

67年

68年

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

22.6 - -55.9

12.3-33.1.

22.7 - -56.3

12.3-32.8.

22.9 - -56.7

12.5 - -32.4

肌酸酐

40.2 - -86.2

50.2-106.6.

40.7-86.3.

50.3-106.7

41.3 - -86.5

50.4 - -106.9

Guanidinoacetate

1.3 - -2.7

1.6-3.1.

1.3 - -2.7

1.6-3.0

1.4 - -2.7

1.6-3.0

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.90

<或= 0.47

<或= 0.90

<或= 0.48

<或= 0.90

<或= 0.48

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.091

<或= 0.149

<或= 0.090

<或= 0.148

<或= 0.090

<或= 0.148

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.034

<或= 0.034

<或= 0.033

<或= 0.034

<或= 0.033

<或= 0.034

69年

70年

>或= 71岁

女

男性

女

男性

女

男性

肌酸

23.2 - -57.0

12.8-32.0.

23.6-57.2.

13.1 - -31.4

24.1-57.3.

13.6-30.8

肌酸酐

41.9-86.6.

50.5-107.1.

42.4 - -86.8

50.7-107.4

42.8-86.9.

50.8-107.6.

Guanidinoacetate

1.4 - -2.6

1.6-3.0

1.4 - -2.6

1.6-3.0

1.4 - -2.5

1.5 - -3.0

肌酸/
肌酸酐

<或= 0.90

<或= 0.48

<或= 0.90

<或= 0.48

<或= 0.90

<或= 0.48

瓜丹科特酸盐/
肌酸

<或= 0.090

<或= 0.148

<或= 0.090

<或= 0.148

<或= 0.090

<或= 0.148

瓜丹科特酸盐/
肌酸酐

<或= 0.033

<或= 0.034

<或= 0.033

<或= 0.034

<或= 0.033

<或= 0.034

解释提供有助于解释测试结果的信息

报告包括胍基乙酸酯，肌酸和肌酐的浓度，以及计算的分析物比率。当未检测到明显的异常时，提供了简单的描述性解释。当检测到异常结果时，给出了详细的解释。这种解释包括结果及其意义的概述，与可用的临床信息，鉴别诊断要素的相关性，以及用于额外生化测试的建议。

注意讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不适当的标本采集和处理，不适当的试验选择和干扰物质

肌酸补充剂会导致错误升高的肌酸结果，并且错误地减少了胍基乙酸结果。

胍乙酸盐在尿素循环缺陷患者中可升高。

临床参考临床性质的深入阅读的建议

1.脑肌酸缺乏综合征的诊断方法和建议。Pediatr Res;2015年3月,77 (3):398 - 405

2.肌酸缺乏综合征。见:Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2009年1月15日。2015年12月10日更新。2019年12月4日。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK3794 /

3.脑肌酸缺乏综合征:临床方面，治疗和病理生理学。子室。2007;46:149 - 166

4.龙果，Ardon O, Vanzo R，等:肌酸转运和代谢紊乱。美国医学杂志2011;157:72-78 doi: 10.1002/ajmg.c.30292

特殊说明图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格