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测试ID: CRDPP
肌酸失调小组，血浆

下载测试

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表胍基乙酸酯甲基转移酶缺乏:胍基乙酸酯增加在特殊的指令。

以下算法可在特殊说明:

-新生儿胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺乏症(GAMT)筛查随访

-癫痫:原因不明的难治性和/或家族性测试算法

标本类型描述验证用于试验的样品类型

等离子体

订购指南

对于肌酸转运蛋白缺乏的诊断，排序为CRDPU /肌酸紊乱小组，随机，尿。

额外的测试需求

为了诊断所有的肌酸缺乏综合征，除这项测试外，还需要对CRDPU /肌酸紊乱小组进行随机排序。

必要的信息

患者的年龄和性别。

标本要求定义执行测试所需的最佳样品和完成测试的首选体积

收集容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色顶部(肝素钠)，黄色顶部(ACD)

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:将血浆离心并分装到塑料瓶中。将等离子体冻结。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

形式

1.生物化学遗传学(T602)特殊说明

2.如果没有电子订购，完成，打印，并发送生物化学遗传测试申请(T798)试样。

试样体积最小由检测实验室确定提供临床相关结果所需的样品数量

0.1毫升

拒绝原因确定可能导致标本被拒绝的标本类型和条件

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息提供了将样品运送到执行实验室所需的温度的描述，还包括可选的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
等离子体 冷冻(首选) 14天
冷藏 7天
环境 72小时