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测试ID: CRDPP
肌酸失调小组，血浆

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

临床怀疑精氨酸患者的评估:甘氨酸脒基转移酶缺乏和胍乙酸甲基转移酶缺乏。

这个测试是不是有用的肌酸转运蛋白缺乏的诊断。

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

所有三种类型的肌酸缺乏综合征(CDS)中都会出现脑肌酸消耗:精氨酸:甘氨酸脒基转移酶缺乏、胍乙酸甲基转移酶缺乏和肌酸转运蛋白缺乏。

测定血浆和尿液中胍乙酸酯、肌酸和肌酸以及相关分析物比值可区分肌酸缺乏综合征的类型。

口服肌酸补充剂治疗某些类型的CDS有效。

补充肌酸可能影响检测结果的可靠性。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表胍基乙酸酯甲基转移酶缺乏:胍基乙酸酯增加在特殊的指令。

以下算法可在特殊说明:

-新生儿胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺乏症(GAMT)筛查随访

-癫痫:原因不明的难治性和/或家族性测试算法

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱-串联质谱

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

肌酸疾患小组

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

精氨酸:甘氨酸氨基转移酶(AGAT)缺乏
精氨酸:甘氨酸氨基转移酶缺乏(AGAT)
肌酸障碍
肌酸浆
肌酸/肌酐比等离子体
肌酐等离子体
GAMT(胍基乙酸酯甲基转移酶)缺乏
Guanidinoacetate
胍乙酸甲酯甲基转移酶(GAMT)缺乏
Guanidinoacetic酸(棉酚)
l -精氨酸:甘氨酸氨基转移酶缺乏症(AGAT)