测试ID: PGXQP
聚焦药物基因组学小组，各不相同

药物基因组学目的对患者进行先发制人或反应性基因分型

提供与强药物-基因关联的基因评估

该测试包括评估以下基因的定向测试:

Cyp1a2、cyp2c9、cyp2c19、cyp2d6、cyp3a4、cyp3a5、slco1b1、vkorc1、cyp4f2, rs12777823。

CYP2D6当需要时，测试将在2层中完成。第一级使用基于聚合酶链反应(PCR)的5'-核酸酶分析来确定存在的变异。所有样品也有基于pcr的5'-核酸酶测定的拷贝数。在第1层的测试允许检测所有的公共CYP2D6变体(如* 2 * 3 * 4 * 5 * 6 * 7 * 8 * 9 * 10 * 17 * 35 * 41 * 29日)和较罕见的等位基因，如* 11，* 12 * 14，* 15,和* 114。等位基因的重复和倍增也被确认。单一和串联CYP2D7-2D6（* 13)等位基因和CYP2D6-2D7(例如,* 4 n，* 36,* 68)等位基因也能被检测到。第二级检测涉及使用荧光染料终结者化学进行测序，只有在第一级检测结果不明确的情况下才进行。大约3%的样品需要二级测试。

如果标本需要随访CYP2D6，则在适当的情况下进行反射测试，但需额外收费。

看到CYP2D6综合级联测试算法在特殊的指令。

该面板提供了与强药物表型相关的多个基因的综合分析。每个样品都要测试已知功能影响的特定变化。审查和报告以下特定变异的药物基因组数据(如果存在):

cyp1a2 * 1 f，* 1 k，＊6,* 7

-CYP2C9＊2，* 3，＊4，＊5，＊6，* 8，* 9，* 11，* 12，* 13，* 14，* 15，* 16，* 17，* 18，* 25，* 26，* 28，* 30，* 33,* 35

-CYP2C19＊2，* 3，＊4，＊5，＊6，* 7，* 8，* 9，* 10，* 17,* 35

cyp2d6＊2，* 2个，* 3，＊4，* 4 n，＊5，＊6，* 7，* 8，* 9，* 10，* 11，* 12，* 13，* 14(现在被称为* 114)，* 14 b(现在被称为* 14)，* 15，* 17，* 29，* 35，* 36，* 41，* 68,CYP2D6基因重复;额外的CYP2D6变异可以通过反射测试过程检测出来

-CYP3A4* 8，* 11，* 12，* 13，* 16，* 17，* 18，* 22,* 26

-CYP3A5* 3，＊5，＊6，* 7，* 8,* 9

-CYP4F2 * 3

-rs12777823G >一

-SLCO1B1Rs4149056在＊5，* 15,和* 17等位基因，rs4149015* 17和* 21等位基因

-VKORC1c. -1639G>A、c. 85g >T、c. 106g >T、c. 121g >T、c. 134t > c、c. 172a >G、c. 196g >A、c. 358c >T、c. 383t >G

根据每个试验的结果，分配一个基因型，并预测每个基因的表型。对多个基因的评估可以帮助临床医生提供个性化的药物建议，避免药物不良反应，优化药物治疗。

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告，仅关注由临床药物遗传学实施联盟(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)、其他专业组织或已在药品标签中发布强有力的FDA指导的药物和基因。

有关药物基因组基因及其相关药物的更多信息，请参见药物基因组学关联表在特殊的指令。该资源还包括关于酶抑制剂和诱导剂的信息，以及潜在的替代药物选择。

如果来自接受非白血病输血或异基因造血干细胞移植的患者，样本可能含有供体DNA。在这些情况下获得的样本结果可能不能准确反映受体的基因型。对于接受输血的个体，基因型通常在6周内恢复到受体的基因型。对于接受同种异体造血干细胞移植的个体，建议使用移植前DNA样本进行检测。接受过肝移植的患者的基因检测结果可能不能准确反映患者的基因状况。

本试验的目的不是提供具体的剂量建议，仅用于辅助临床决策。结果应与其他临床和实验室数据一起使用。在给患者用药时，无论预测的表型如何，都应使用药物标签指南。

有关更多信息，请参见以下测试:

1A2Q /细胞色素P4501 a2不同基因型,

2C9QT /细胞色素P4502 c9不同基因型,

2C19R /细胞色素P4502 c19不同基因型,

2D6Q /细胞色素P4502 d6全面的级联,各不相同

3A4Q /细胞色素P4503 a4不同基因型,

3A5Q /细胞色素P4503 a5不同基因型,

SLC1Q /溶质载体有机阴离子转运体家族成员1B1 (SLCO1B1)基因型、他汀类药物不同

WARSQ /华法林反应基因型，各不相同

1.精准医疗的抢先药物基因组检测:利用下一代DNA测序和定制的CYP2D6基因分型级联对5个可操作的药物基因组基因进行全面分析。中华医学杂志。2016年5月;18(3):438-445。doi: 10.1016 / j.jmoldx.2016.01.003

2.Samwald M, Xu H, Blagec K，等:美国患者接触药物基因组学指南可用的多种药物的发生率。公共科学图书馆。2016 10月20日;11(10):e0164972。doi: 10.1371 / journal.pone.0164972

3.临床药物遗传实施委员会:基因-药物。投资集团;2020年10月14日生效。可以在https://cpicpgx.org/genes-drugs/

4.药物基因组学知识库(网页)。2020年10月14日生效。可以在www.pharmgkb.org/

5.Crews KR, Monte AA, Huddart R，等:CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和选择阿片类药物治疗的临床药物遗传学实施联盟指南。1月2日doi: 10.1002 / cpt.2149。印刷前Epub

• 基因检测的知情同意
• CYP2D6综合级联测试算法
• 药物基因组学关联表
• 基因检测的知情同意(西班牙语)