测试ID: PGXQP
聚焦药物基因组学小组，各不相同

基因组DNA是从全血或唾液中提取的。使用基于聚合酶链反应(PCR)的5'-核酸酶分析对每个等位基因进行基因分型。荧光标记的检测探针对目标DNA进行退火。PCR用于扩增含有变异基因的DNA片段。如果检测探针与目标DNA完全匹配，5'-核酸酶聚合酶降解探针，报告染料从猝灭染料的影响中释放出来，并检测到荧光信号。基因型是根据检测到的等位基因特异性荧光信号来分配的。使用手册:TaqMan SNP基因分型分析用户指南。应用生物系统公司;修订格01/2014)

CYP2D6拷贝数检测:

本分析采用双链实时荧光定量PCR，每个反应包含一个拷贝数探针和一个参考分析。每个拷贝数探针检测感兴趣的基因组序列，参考分析检测已知存在于二倍体基因组中的2个拷贝中的序列。相对定量用于确定每个探针归一化至10 ng/mcL的基因组DNA (gDNA)样品中感兴趣目标的相对拷贝数。每个探针都归一化到参考序列的已知副本编号，并与每次运行中包含目标序列的已知副本的校准样品进行比较。(包装插入:Taqman拷贝数测定。应用生物系统公司;版本B)

2D6测序分析(第2层，根据需要):

的CYP2D6通过PCR扩增感兴趣的等位基因。PCR产物然后用荧光染料终结者化学方法纯化并在两个方向进行测序。测序产品在自动测序仪上分离，跟踪文件使用突变检测软件和目视检查分析所有9个外显子的外显子和内含子/外显子边界的变化。(未发表的梅奥法)

星期一到星期五