测试ID：SCDGP
严重的联合免疫缺陷面板（63基因），下一代测序变化

为具有严重组合免疫缺陷（SCID），组合免疫缺陷（CID），T细胞淋巴细胞缺乏症，裸淋巴细胞综合征（BLS）或Epstein-Barr病毒相关的原发性的患者提供全面的遗传评估免疫缺陷障碍（PIDD）

建立诊断，并在某些情况下，允许适当的管理和监测，对疾病的基础上所涉及的基因的功能

鉴定已知的基因内的致病变体，CID，CID，T细胞淋巴结/缺乏，BLS或EBV相关的PIDD，允许预测风险家庭成员的预测测试

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以检测变异ada.（ADA1）, ADA2（CECR1.），AK2，ATM，CD247（CD3Z），CD27，CD3D，CD3E，CD3G，CD8A，CHD7，CIITA，CORO1A，CTPS1，DCLRE1C（阿尔忒弥斯），FOXN1，GATA2，IKBKB，IKBKG（Nemo.），IL21，IL21R，IL2RG，IL7R，ITK，JAK3，LCK，LIG4，MAGT1，MALT1，MTHFD1，NFKBIA（IKBA），NHEJ1，ORAI1，PNP，PRKDC，PTPRC（CD45），RAC2，RAG1，RAG2，RBM8A，RFX5，RFXANK，RFXAP，RHOH，RMRP，SEMA3E，SH2D1A，SLC46A1，STAT5B，STIM1，STK4，TAP1，TAP2，TAPBP，TAZ，TBX1，TNFRSF4（ox40.），trac，ttc7a，wipf1，xiap（birc4）, ZAP70基因。

该测试使用Sanger测序来测试以下基因的某些外显子中的变体：

Ikbkg.（NEMO）外显子3-10

coro1a.外显子11

STAT5B外显子6-8

致病性变异的识别可以帮助预后，临床管理，家族筛查和遗传咨询。

对于皮肤活检或培养的成纤维细胞的标本，成纤维细胞培养和冷冻保存测试将额外收费来进行。如果没有获得活细胞中，客户将收到通知。

严重的组合免疫缺陷（SCID）的特征在于T淋巴细胞的缺失或功能障碍，这影响细胞和体液适应性免疫，导致严重形式的这种遗传的一次免疫缺陷（PIDD）可能是危及生命的。在经典形式中，SCID患有持续呼吸和胃肠道感染的婴儿，未能茁壮成长或移植物与宿主病（由于母亲T细胞的植入）。还可以注意到没有淋巴组织，免疫球蛋白和T淋巴细胞。通常，患者将具有少于300个自体CD3 T细胞/ MCL血液，并且需要立即医疗干预。

非典型或“漏”性SCID倾向于晚期(超过12个月)出现复发、严重和长期的病毒感染、支气管扩张、自身免疫表现，包括细胞减少和发育不良。患者可能表现出部分或限制性抗原特异性抗体应答。如前所述，Leaky SCID还与通常与经典SCID相关的基因的半形变异体有关。

omenn综合征，一种泄漏的SCID，通常在婴儿期呈现，其特征在于红斑，脱发，肝脾肿大和淋巴结病。实验室发现可能包括升高的IgE，嗜酸性粒细胞和淋巴细胞症。omenn综合征是由于至少7种不同基因的遗传变异，允许部分活性，尽管疾病严重程度可能仅部分归因于基因型。尽管RAG1和RAG2患者最常与漏血或omenn综合征有关，患者可能具有影响其他基因/蛋白质，例如artemis或白细胞介素-7受体（IL-7R）α的变体。在这些基因中可能存在漏液SCID的形式，这些基因没有相关的omenn综合征表型。

SCID可以被分类为T-B +或T-B-SCID，基于NK细胞的存在或不存在，进一步细分。T-B + SCID，其特征在于成熟T细胞的发育损害以及存在但非功能性B细胞，最常由影响细胞因子介导的信号传导的遗传变体引起。X链接SCID是由于突变IL2RG.基因编码作为IL-2，IL-4，IL-7，IL-9，IL-15和IL-21受体的一部分的常见γ链。由于变体引起的常染色体隐性形式jak3.或者IL7R也破坏细胞因子信号。四种CD3基因之一的遗传变异（CD3G，CD3D，CD3E，和CD247 [CD3Z]）抑制CD3信令并引起T-B + SCID。T-B + SCID也可能是由于Coronin-1A缺乏，导致T细胞的胸腺出口和缺陷T细胞运动的破坏，或由于CD45缺乏（由变体引起的）PTPRC.）.冠状蛋白1a缺乏的患者也可能有其他综合征表现。

通常T-B-SCID，其特征在于通过以V的缺陷（d）J重组。V（d）J重组开始由编码的蛋白质RAG1和RAG2在编码元件(V、D或J段)和重组信号序列之间形成异质二聚体，形成单链缺口，形成发夹结构的末端。然后，在加工阶段，dna -蛋白激酶复合物(包括由PRKDC）通过磷酸化artemis结合并打开发夹结构（编码DCLRE1C）.通过Lig4 / XRCC4和CernunNOS / XLF连接开放末端之前（编码nhej1.），额外的编辑发生。腺苷脱氨酶（ADA）缺陷，这导致副产物是有毒的淋巴细胞，和在T-B-和NK-SCID结果代谢的积累。它占案件约15％，并且作为常染色体隐性遗传病，其可以包括除了SCID神经问题（即，认知障碍，听觉/视觉障碍，和运动障碍）。网状组织发育不全，由于遗传变异AK2是最严重的一种联合免疫缺陷，其特征是先天性无粒细胞缺乏症、淋巴细胞减少、淋巴样和胸腺发育不全，并伴有双侧感音神经性耳聋。

由于某些基因的遗传变异，T细胞亚群可能减少，但对其他T细胞亚群没有明显的影响。例如，在CD8A那ZAP70那Tap1.那Tap2.,或Tapbp.会导致缺席或减少吗CD8 + T细胞在CD4 + T细胞的正常数量的存在。与此相反，遗传变异中CIITA.那RFXANK，RFX5,或RFXAP导致CD4+ T细胞缺失或减少。这些基因分别与裸淋巴细胞综合征1型和2型或主要组织相容性复合体(MHC) I型和II型缺陷相关。此外，在itk.那MAGT1那RHOH那STK4那TRAC那克斯那马耳他那IL21那il21r.那TNFRSR4 (OX40），IKBKB那CD27,或CTPS1.被认为通常会导致联合免疫缺陷，其临床意义一般不如SCID深远。

几种综合免疫缩小为相关的其他特征和综合症。变体in.是和WIPF1患有组合免疫缺陷和先天性血小板减少症，而变种RBM8A与血小板减少-缺失的半径(TAR)综合征相关。在共济失调-毛细血管扩张症中，DNA修复缺陷通常与合并免疫缺陷一起被观察到自动取款机）.在Digeorge综合征中可以观察到具有额外先天性异常的胸腺缺损（在本面板上代表TBX1.)， CHARGE综合征(由于在CHD7.或者Sema3e.)和有基因变异的患者Foxn1.。在软骨毛发胀症中可以观察到免疫蛋白酶发育缺乏症以及组合免疫缺陷（由于变异性）RMRP.)，而那些在STAT5B可能具有生长激素不敏感性。在遗传变异患者中，可以观察到组合免疫缺陷（CID）以及维生素B12和叶酸代谢的缺陷SLC46A1或者mthfd1.。具有免疫缺陷的anhidrotic异位异位发育不良来自遗传变异的免疫缺陷Ikbkg.(NEMO)或者NFKBIA（IKBA）。钙沟道缺陷是具有变体中的相关特征orai1.或者Stim1.。除CID外，患者还有变体TTC7A可有多个肠闭锁。Barth综合征合并联合免疫缺陷可观察到患者的变异TAZ.。这些缺陷中的一些可以通过新生儿筛查（NBS）来鉴定SCID，而其他缺陷可以在NBS鉴定新生儿期内具有严重的足够严重的T细胞淋巴细胞症。

表1。严重联合免疫缺陷(SCID)/联合免疫缺陷(CID)/ t细胞淋巴细胞减少症/缺乏症/裸淋巴细胞综合征(BLS)/ ebv相关原发性免疫缺陷基因谱

基因符号（别名）	蛋白质	omim	发病率	遗产	表型障碍
ADA（ADA1）	腺苷脱氨酶	608958	每百万活产1-9人	AR，局部ADA缺乏可导致延迟的或温和的介绍	SCID (T-B-， Ig-， NK-)
ADA2（CECR1）	腺苷脱氨酶CECR1亚型的前兆	607575.		AR.	SCID（T-B-，Ig-，NK-）Sneddon的综合征，结节性多动脉炎，儿童期发病，早发性中风，血管病变，B细胞免疫缺陷，嗜中性粒细胞和巨噬细胞极化的缺陷
AK2	腺苷酸激酶2，线粒体同种型a	103020.		AR.	SCID（T-，B-/ NORMAL，IG-颗粒细胞减少症，耳聋），网状性能因子
自动取款机	丝氨酸即激酶ATM	607585	1/40,000 - 100000	AR.	Ataxia-Telanciectasia和组合免疫缺陷（具有异常增殖对丝毫，B +，Ig）通常降低[特别是IgA，IgE和IgG，具有增加的IgM单体]）
CD247（CD3Z）	T-细胞表面糖蛋白CD3ζ电链同种型1前体	186780		AR.	SCID (T- B正常)，Ig- NK正常，无γ / δ T细胞
CD27	CD27抗原前	186711		AR.	合并免疫缺陷(T+ B无记忆，EBV后Ig低伽马球蛋白血症)，淋巴增生综合征2
CD3D	T细胞表面糖蛋白CD3δ链同种型前体	186790		AR.	SCID（T-B +，Ig-，NK +，没有γ/ delta t细胞）
CD3E	T细胞表面糖蛋白Cd3ε链前体	186830		AR.	SCID（T-B +，Ig-，NK +，没有γ/ delta t细胞）
CD3G	T细胞表面糖蛋白CD3γ链前体	186740		AR.	联合免疫缺陷(t正常，TCR表达降低，B+ Ig+)
CD8A	T-细胞表面糖蛋白的CD8α链同种型1前体	186910		AR.	CD8缺乏（正常CD4细胞，B +，IG +）
CHD7.	染色体结构域解旋酶dna结合蛋白7亚型1	608892		广告	组合免疫缺陷（T降低/正常[对PHA的反应]，B +，IG减少/正常），电荷综合征
CIITA.	MHC II类反辐期剂同种型2	600005		AR.	联合免疫缺陷（降低CD4细胞和不存在的MHC II在淋巴细胞，B +，IG下降/正常）
coro1a.	coronin-1a	605000.		AR.	SCID（T-B +，Ig-，具有可检测胸腺EBV相关的B细胞淋巴抑制剂），CGD
CTPS1.	CTP合酶1同种型A	123860.		AR.	联合免疫缺陷(T降低/正常伴增殖减少/正常，B降低/正常，Ig高/正常)
DCLRE1C（artemis）	蛋白质Artemis亚型a	605988	雅比斯坦人口中的1 / 2,000	AR.	SCID（T-B-，IG-带辐射敏感性），OMENN综合征
Foxn1.	叉口箱蛋白N1	600838		AR.	联合免疫缺陷（T显着降低，B +，IG减少）先天性脱发，指甲营养不良，裸体SCID
gata2.	内皮转录因子GATA-2亚型1	137295		广告	用多素细胞分开的免疫缺陷，Emberger综合征，敏感性敏感性白血病和骨髓增生术综合征
IKBKB	核因子抑制剂Kappa-B激酶亚基β同种型1	603258	稀有的	AR.	联合免疫缺陷（T总正常与不存在调节和伽马 - 德尔塔，B正常[受损BCR活化]，免疫球蛋白减少）
Ikbkg.(NEMO)	NF-KAPPA-B基本调制器同种型A	300248	稀有的	XL	联合免疫缺陷(T下降/正常，激活差，B正常[低记忆B细胞]，Ig下降，特异性抗体应答差)，无汗性外胚层发育不良，分枝杆菌易感性
IL21	白细胞介素-21同种型1前体	605384		AR.	免疫缺陷(T正常但功能低下，B低，IgG缺乏)，严重的早发性结肠炎
il21r.	白细胞介素-21受体同种型1前体	605383		AR / AD	免疫缺陷(对特定刺激产生异常T细胞细胞因子并异常增殖，B正常，Ig正常但特异性反应受损)，IgE升高(常染色体显性遗传)
IL2RG.	细胞因子受体常见亚基γ前体	308380	大约1 / 50,000-100,000个活产	XL	SCID（T-，B +（正常为增加），Ig-，NK-）
IL7R	IL7R	146661		AR.	SCID (T- B+， Ig下降，NK+)，预兆综合征
itk.	酪氨酸蛋白激酶ITK / TSK	186973	稀有的	AR.	免疫缺陷（具有正常的B细胞和正常/降低Ig的渐进式T细胞疾病），淋巴抑制性综合征1，EBV易感性
jak3.	酪氨酸蛋白激酶JAK3	600173	1 / 500,000 Live Paritys	AR.	SCID (T-B+， Ig-， NK-)
克斯	酪氨酸蛋白激酶LCK	153390		AR.	免疫缺陷（T正常总数但CD4淋巴细胞，低Treg，受限制的T Reptoire和TCR信令受损; B正常，Ig：正常IgG和IgA，具有增加的IgM）
LIG4	DNA连接酶4	601837		AR.	SCID（T-B-Ig-，NK +用辐射灵敏度，小头畸形，并发育缺陷）病，Omenn综合征，dubowitz综合征
MAGT1	镁转运蛋白1	300715		XL	联合免疫缺陷(T降低CD4和CD3、B+ Ig+的增殖受损)，EBV易感性
马耳他	粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位蛋白1同种型A	604860		AR.	免疫缺陷(T正常但增殖受损;B+， Ig正常，抗体反应受损)
mthfd1.	C-1-四氢醇合成酶，细胞质	172460.		AR.	与叶酸缺乏相关的联合免疫缺陷(T低，B低，Ig降低);巨成红细胞性贫血
NFKBIA（IKBA）	NF-κ-B抑制剂阿尔法	164008	稀有的	广告	无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷(T正常数，TCR激活受损，B正常数，BCR激活受损，Ig下降，特异性抗体应答差)
nhej1.(它/XLF.）	非同源端连接因子1	611290			SCID（T-B-Ig-具有微微畸形和生长迟缓，对电离辐射的敏感性）
orai1.	钙释放激活钙通道蛋白1	610277		AR.	免疫缺陷(T正常，TCR激活缺陷，B正常，Ig正常)
PNP型	嘌呤核苷磷酸化酶	164050		AR.	CID（T-，B +，IG低/正常），PNP缺乏，神经缺陷
PRKDC	DNA依赖性蛋白激酶催化亚单位同种型1（DNA-PKcs的）	600899.		AR.	SCID（T-B-，Ig-用辐射灵敏度，小头畸形，并发育缺陷）
PTPRC.(CD45)	受体型酪氨酸蛋白磷酸酶同种型c ^ 1个前体	151460	未知的	AR.	SCID（T-B + Ig-正常γ/δT细胞，NK +）
RAC2	ras相关的C3肉毒毒素底物2	602049		广告(进行中)	中性粒细胞免疫缺陷综合征;用NBS SCID中的T细胞淋巴盂鉴定;可能会影响T细胞编号和/或函数
RAG1	V(D)J重组激活蛋白	179615	大约1 / 100,000个活产	AR.	SCID（T-B-，IG-，NK +），OMENN综合征
RAG2	V(D)J重组激活蛋白2	179616	大约1 / 100,000个活产	AR.	SCID（T-B-，IG-，NK +），OMENN综合征
RBM8A	rna结合蛋白8	605313		AR.	Thrombocytopenia-absent半径综合症
RFX5	DNA结合蛋白RFX5	601863		AR.	裸淋巴细胞综合征（降低CD4细胞，缺乏MHC II表达淋巴细胞，B +，IG + /降低）
rfxank.	dna结合蛋白RFXANK亚型a	603200		AR.	裸淋巴细胞综合征（降低CD4细胞，缺乏MHC II表达淋巴细胞，B +，IG + /降低）
RFXAP	调节因子x相关蛋白	601861		AR.	裸淋巴细胞综合征（降低CD4细胞，缺乏MHC II表达淋巴细胞，B +，IG + /降低）
RHOH	卢相关GTP结合蛋白前体RHOH	602037		AR.	联合免疫缺陷（T正常但低幼稚T细胞，限制性的曲目，响应CD3的增殖和受损的增殖; B +，IG +）
RMRP.	线粒体RNA内切核糖核酸酶处理的RNA组分	157660		AR.	软骨毛发发育不全，SCID（T严重降至正常，增殖损害; B_，IG正常或降低）;omenn综合征
Sema3e.	脑信号蛋白-3E同工型1前体	608166		广告	CHARGE综合症;联合免疫缺陷（T下降/正常[对PHA应答可以减小]，B +，Ig的减少/正常）
SH2D1A	SH2含域蛋白质1a同种型1	300490	1百万男性	XL	X链淋巴抑制性综合征（正常/增加的活性T细胞，减少的内存B细胞，部分有缺陷的NK细胞和CTL细胞毒性活性）
SLC46A1	质子偶联叶酸转运物同种型1	611672		AR.	与叶酸缺乏相关的联合免疫缺陷(T变量，B变量，Ig降低);巨成红细胞性贫血
STAT5B	信号传感器和转录5B激活器	604260.	稀有的	AR.	免疫缺陷（T型温度下降，B +，IG +），具有生长激素不敏感性
Stim1.	基质相互作用分子1同种型2前体	605921		AR / AD	免疫缺陷(T正常与缺陷TCR介导激活，B+， Ig+)(AR)
STK4	丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶4	614868		AR.	联合免疫缺陷（T：末端分化的末端效应记忆电池的改变比例，具有限制的曲目，低幼稚T细胞，增殖受损; B减少，Ig高）
Tap1.	抗原肽转运体1亚型1	170260		AR.	裸淋巴细胞综合征（CD8降低与淋巴细胞上不存在MHC I表达，正常B细胞​​，正常Ig）的脉管炎
Tap2.	抗原肽转运体2亚型2	170261		AR.	裸淋巴细胞综合征（CD8降低与淋巴细胞上不存在MHC I表达，正常B细胞​​，正常Ig）的脉管炎
Tapbp.	Tapasin同种型1前体	601962		AR.	裸淋巴细胞综合征（CD8降低与淋巴细胞上不存在MHC I表达，正常B细胞​​，正常Ig）的脉管炎
TAZ.	Tafazzin Isoform 1.	300394		XL	Barth综合征
TBX1.	T盒转录因子TBX1同种型C.	602054		广告	免疫缺陷综合症迪乔治（T减小或正常，B正常，Ig的正常或降低）
TNFRSF4.（ox40.）	肿瘤坏死因子受体超家族成员4前体	600315		AR.	免疫缺陷（正常T细胞数，抗原特异性记忆CD4降低;正常的B细胞数，内存变量B细胞;正常Ig）
TRAC	T细胞受体α常数	186880		AR.	免疫缺陷(TCR-alpha/beta缺陷和T细胞增殖受损;B +,搞笑+)
TTC7A	四肽重复蛋白质7a同种型2	609332		AR.	具有多种肠道atresias的免疫缺陷（T可变/缺席，B +，Ig降低）
是	Wiskott-Aldrich综合征蛋白质	300392		XL，GOF	Wiskott-Aldrich综合征(进行性疾病，对抗cd3、B+、Ig的淋巴细胞反应异常:IgM降低，对多糖的抗体反应降低，通常IgA和IgE升高)
WIPF1	WAS/ wasl相互作用蛋白家族成员1	602357		AR.	Wiskott-Aldrich综合征(抗cd3减少/缺陷淋巴细胞反应;B低;Ig正常，但IgE升高)
XIAP（BIRC4.）	E3泛素蛋白连接酶XIAP	300079	1百万男性	XL	x连锁淋巴细胞增殖综合征(T细胞对CD95凋亡的敏感性增加和激活诱导的细胞死亡增强)
ZAP70	酪氨酸蛋白激酶ZAP-70同种型1	176947		AR.	有选择性的

ADA =腺苷脱氨酶

AD =常染色体显性遗传

基于“增大化现实”技术=常染色体隐性

GOF =增加的功能

MHC =主要的组织相容性复合物

XL = x连锁

将提供一份解释性报告。

变异的评估和分类使用最新出版的美国医学遗传学和基因组学(ACMG)的建议作为指导方针。变异是根据已知的、预测的或可能的致病性进行分类的，并以解释性注释详细说明其潜在的或已知的意义。

硅评估工具中的多个可用于帮助解释这些结果。在Silico评估工具中的预测准确性高度依赖于给定基因可用的数据，并且这些工具的预测可能随时间变化。来自Silico评估工具的结果应谨慎和专业的临床判断解释。

临床相关性:

有些人谁拥有一个或多个面板上的基因的参与可能有不被方法鉴定的变体执行（例如，启动子变异，深内含子的变种）。不存在变体的，因此，不能消除疾病的可能性。测试结果应在临床表现，家族史和其他实验室数据的上下文来解释。如果所提供的信息是不准确的或不完整的，可能会出现的结果的曲解。

对于无症状个体的预测性测试，它往往是有用的先行先试受影响的家庭成员。致病变种在受影响的个体的鉴定允许在危险人群提供更多信息测试。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的遗传变体。与单核苷酸变体相比，变体检测软件具有较低的插入/缺失变体的检测效率。因此，通过该试验可能无法检测到缺失和长度大于8个核苷酸的缺失和插入。本面板上的任何基因目前尚未报告副本数变型（CNV）。另外，可能存在稀有多态性，其可能导致假阴性或假阳性结果。在一些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA变体。如果结果与临床发现不匹配，则考虑用于分析这些基因的替代方法，例如Sanger测序或大缺失/复制分析。如果患者具有同种异体血液或骨髓移植或近期（即来自样品收集时间的<6周）异源输血，由于供体DNA的存在，结果可能是不准确的。致电800-533-1710，用于测试接受骨髓移植的患者的说明。

重新分类变体政策：

目前，实验室系统地审查检测和报告的可能有害的改变或意义不确定的变体还不是标准做法。实验室鼓励卫生保健提供者随时与实验室联系，以了解某一特定变体的状态随时间的变化情况。在解释这一结果时，建议咨询具有遗传学和原发性免疫缺陷专业知识的医疗保健提供者或医疗保健提供者团队。

实验室可根据要求提供检测到的良性和可能良性变异的列表。

如果有关用于分析结果的转录物或人类基因组组件所需的附加信息，请联系实验室。

1.国际免疫学会:2017年原发性免疫缺陷疾病委员会关于免疫缺陷先天性错误的报告，J clinical Immunol. 2018;38:96 - 128

2.剪切者WT，DUNN E，NOTARANGELO LD等：建立SCID，泄漏SCID和OMENN综合征的诊断标准：主要免疫缺陷治疗联盟经验。j alerergy inlmunol。2014年4月; 133（4）：1092-1098

3.Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F，等:IUIS PID分类和诊断的表型方法:临床医生床边指南。中国临床免疫杂志。2013;33:1078-1087

4.Raje N, Soden S, Swanson D，等:下一代测序在临床原发性免疫缺陷中的应用。过敏性哮喘研究2014

5.泰勒GS，Long HM，Brooks JM等：Epstein-Barr病毒诱导疾病的免疫学，Annu。Rev Immunol。2015; 33：787-821

6. DeSandro A，Nagarajan UM，老板JM：裸淋巴细胞综合征：分子线索主要组织相容性复合物II类基因的转录调控。牛J坎创1999; 65：279-286

7.Walkovich K, Vander Lugt M: zap70相关联合免疫缺陷。见:Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH等编。GeneReviews。华盛顿大学西雅图分校，1993-2018年。2009年10月20日(更新2017年6月8日).访问11/27/2017。可以在https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK20221/

8.腺苷脱氨酶缺乏。见:Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH等编。基因的评论。华盛顿大学西雅图分校，1993-2018年。2006年10月3日(更新2017年3月16日)。11/27/2017访问。可以在https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1483/

9.Allenspach E, Rawlings DJ, Scharenberg AM: x -连锁严重联合免疫缺陷。见:Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH等编。基因的评论。华盛顿大学西雅图分校，1993-2018。2003年8月26日(更新2016年4月14日)。11/27/2017访问。可以在https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1410/

10. Crequer A，Picard C，Patin E等：遗传的MST1缺乏症是对EV-HPV感染的易感性，PLOS一个。2012; 7（8）：E44010

11.Kwan A, Abraham RS, Currier R，等:在美国的11个筛查项目中新生儿严重联合免疫缺陷筛查。《美国医学协会杂志》上。2014; 312:729 - 738

• 基因检测的知情同意
• 主要免疫定义患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）