测试ID: SCDGP
严重联合免疫缺陷(63个基因)，下一代测序，各不相同

对于皮肤活检或培养成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存试验将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

不同

家族变异的靶向检测(也称为位点特异性或已知突变检测)可用于该面板上的基因。参见FMTT /家族突变，靶向检测，变化。

1.原发性免疫缺陷患者信息(T791)必需的。看到的特别指示。测试可以在没有患者信息的情况下进行，但这有助于提供更全面的解释。强烈鼓励订购的医生填写表格。

2.标本中应包括医生姓名和电话号码。

只递交下列一份样本:

首选:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(优先)4天/冷藏14天

样品类型:血现货

供应:卡片-血斑采集滤纸(T493)

容器/管:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可以接受的:Whatman FTA经典纸，Ahlstrom 226滤纸，或血迹收集卡

样品数量:收集卡上有2到5个血点

收集产品说明:

1.对于小于1岁的患者，另一种采血选择是手指棒。

2.将血液在滤纸上水平放置于环境温度下干燥3小时。

3.不要将标本暴露在高温或阳光直射下。

4.不要堆放潮湿的标本。

5.保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:外周血单个核细胞

容器/管:细胞颗粒

收集产品说明:在冷冻介质中作为悬浮液或在干冰上冷冻的细胞颗粒。

样品稳定性信息:冻

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-75或T-25烧瓶

样品数量:1个全T-75或2个全T-25烧瓶

附加信息:指示要对成纤维细胞培养细胞进行的试验。将在纤维细胞/成纤维细胞培养下评估单独的培养费用。在进行基因检测之前，需要额外的4周培养成纤维细胞。

样品稳定性信息:环境(优先)/冷藏<24小时

样品类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检运输介质(T115)

容器/管:无菌容器，可装任何标准细胞培养基(如最低必需培养基，RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。培养基可根据要求提供试管(含1%青霉素和链霉素的Eagle最低必需培养基)。

样品数量:4毫米穿孔

附加信息:将在纤维细胞/成纤维细胞培养下评估单独的培养费用。在进行基因检测之前，需要额外的4周培养成纤维细胞。

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:DNA

容器/管:2毫升螺旋顶部管

样品数量:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1.当浓度为250 ng/mcL时，首选体积为100 mcL

2.包括管内的浓度和体积。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

• 基因检测的知情同意
• 原发性免疫缺陷患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

1.原发性免疫缺陷患者信息(T791)是必需的。看到的特别指示。

2.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

全血:1ml

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。yabo208