测试ID: SCDGP
严重联合免疫缺陷(63个基因)，下一代测序，各不相同

下一代测序(NGS)使用Illumina仪器进行配对读取。使用定制的Agilent sureelect目标富集系统为NGS制备DNA。数据分析与生物信息学软件管道。补充Sanger测序在特定区域进行，包括CORO1A(外显子11),IKBKG(外显子3 - 10)STAT5B(外显子6 - 8)。在NGS不足以捕获数据或特异性不足以正确识别变异的区域，偶尔也可以进行额外的Sanger补充测序。(未发表的梅奥法)

以下基因在这个多基因面板中被评估:

艾达（ADA1）, ADA2（CECR1）， ak2, atm, cd247（CD3Z）， cd27, cd3d, cd3e, cd3g, cd8a, chd7, ciita, coro1a, ctps1, dclre1c（阿耳忒弥斯)，fox1, gat2, ikbkb, ikbkg（尼莫）、il21、il21r、il2rg、il7r、itk、jak3、lck、lig4、magt1、malt1、mthfd1、nfkbia（IKBA）nhej1, orai1, pnp, prkdc, PTPRC（CD45）、rac2、rag1、rag2、rbm8a、rfx5、rfxank、rfxap、rhoh、rmrp、sema3e、sh2d1a、slc46a1、stat5b、stim1、stk4、tap1、tap2、tapbp、taz、tbx1、tnfrsf4（OX40）， trac, ttc7a, was, wipf1, xiap（BIRC4）, ZAP70

周一