测试ID:CMAMT
染色体微阵列、尸检/受孕产品/死产、组织

妊娠产物中先天性拷贝数改变的诊断，包括非整倍体（即三体或单体）和结构异常

诊断胎儿死亡的染色体原因

确定未来妊娠损失的复发风险

确定大小、精确的断点、基因含量，以及任何以前通过常规染色体和荧光原位杂交(FISH)等方法检测到的未被发现的异常的复杂性

确定先前常规染色体研究确定的明显平衡异常是否存在隐性失衡，因为在染色体研究分辨率下看似平衡的重排比例在通过更高分辨率的染色体微阵列分析时实际上是不平衡的

在DNA提取和微阵列分析之前，对石蜡包埋的样本进行苏木精和伊红染色，以确定胎儿组织的区域。

看见常见问题：通过染色体微阵列分析对受孕产品进行细胞遗传学检测在特殊的指令。

染色体异常可能导致畸形胎儿、自然流产或新生儿死亡。对自然流产胎儿染色体异常频率的估计从15%到60%不等。

对妊娠产物(POC)、死产婴儿或新生儿(尸检)的染色体微阵列(CMA)研究可能提供有关流产或胎儿丢失原因的有用信息。此外，CMA还可以提供关于未来妊娠失败复发风险和后代染色体异常风险的信息。如果有2次或更多的流产家族史或胎儿畸形明显，这是特别有用的信息。

CMA是一种高分辨率的方法，用于在单个分析中检测整个基因组的拷贝数变化（增加或减少），有时称为分子核型。该CMA测试利用220000多个标记检测拷贝数变化和缺乏杂合性的区域。在多条染色体上检测到过多的纯合子可能提示血缘关系。涉及整个基因组的纯合性表明完全的磨牙妊娠。

将提供解释性报告。

拷贝数变异根据已知、预测或可能的致病性进行分类，并报告解释性评论，详细说明其潜在或已知的意义。

虽然通过染色体微阵列检测观察到的许多拷贝数变化很容易被定性为致病性或良性，但现有的数据有限，无法支持将一个子集分为这两类，这使得对这些变体的解释具有挑战性。在这些情况下，需要考虑一些因素来帮助解释结果，包括不平衡的大小和基因含量，以及变化是缺失还是重复。为了进一步评估拷贝数变化的潜在致病性，可能还需要进行亲本测试。在这种情况下，将考虑传播父母的遗传模式以及临床和发育史。

所有在检测范围内被分类为致病性或可能致病性的拷贝数变异，不论大小，都将被报告。这包括但不限于:(1)当至少有一个蛋白编码基因参与大于1兆酶(Mb)的缺失或大于2兆酶的重复时，将报告具有未知意义的拷贝数变化。

检测到过多纯合子可能意味着需要检测与患者临床表现一致的常染色体隐性疾病相关基因中纯合子区域存在的变异。当涉及超过20%的基因组时，将报告纯合性。涉及整个基因组的纯合性表明完全的磨牙妊娠。

不断发现新的拷贝数变异和发表的临床报告意味着对任何给定拷贝数变化的解释可能会随着科学理解的增加而进化。

该测试不检测平衡的染色体重排，如罗伯逊或其他相互易位、倒位或平衡插入。

这个测试不是设计来检测低水平的镶嵌，尽管在某些情况下可以检测到。

本试验未检测到低于本试验分辨率的点改变、小的缺失或插入，或其他类型的变异，如表观遗传变化。

该测试的结果可能揭示与转诊的原始原因无关的偶然发现。在这种情况下，可能需要对其他家庭成员进行研究，以帮助解释结果。

该阵列通过测试25个福尔马林固定石蜡包埋的受孕标本（之前使用荧光原位杂交分析进行测试）进行验证。先前通过另一种方法确定的所有异常均得到确认。

1.Kalia S, Adelman K, Bale S，等:临床外显子组和基因组测序的次要发现报告建议。2016更新(ACMG SF v2.0):美国医学遗传学和基因组学学院的政策声明。麝猫医学。2017;19:249 - 255

2.美国妇产科医师学会遗传学委员会:委员会第581号意见:染色体微阵列分析在产前诊断中的应用。比较。Gynecol。2013;122:1374 - 1377

3.Wapner RJ, Martin CL, Levy B，等:染色体微阵列与核型分型在产前诊断中的比较。中华医学杂志。2012;367:2175-2184

4.Armengol L, Nevado J, Serra-Juhe C，等:染色体芯片分析在有创产前诊断中的临床应用。哼麝猫。2012;131:513 - 523

5.Laurino MY, Bennett RL, Saraiya DS等:对反复流产夫妇的遗传评估和咨询:国家遗传顾问协会的建议。J Genet counts 2005;14:165-181

6.Reddy UM, Page GP, Saade GR，等:核型与微阵列检测死胎后的遗传异常。中华医学杂志。2012;367:2185-2193

• 基因测试的知情同意
• 染色体微阵列产前患者信息
• 常见问题：通过染色体微阵列分析对受孕产品进行细胞遗传学检测
• 基因检测的知情同意(西班牙语)