测试ID: BRGGP
Brugada综合征作为面板,血

为患者提供遗传评估个人或家族病史提示Brugada综合症(BrS)

建立一个诊断的br、在某些情况下,允许适当的管理和监测疾病特性基于基因

识别变异在已知基因与疾病风险增加有关的特性和允许预测高危家庭成员的测试

这个测试使用下一代测序来测试的变体CACNA2D1 CACNA1C, GPD1L、KCNE3 KCNJ8, SCN3B, CACNB2, SCN1B,和SCN5A基因。

这个测试可以帮助Brugada综合征的诊断。

鉴定致病变种可以协助诊断,临床管理、家族性筛选和遗传咨询。

之前的授权可用于测定;看到的特别指示。

Brugada综合征(BrS)是一种遗传的心脏疾病表现为ST段抬高导致V1-V3在心电图(EKG)室性心律失常的风险很高,从而导致心脏性猝死。BrS以常染色体显性遗传的方式是遗传的,是由致病性变异基因编码心脏离子通道。br的诊断建立了基于心电图异常特征以及个人和家庭健康历史,并且需要排除其他原因包括心脏结构异常,药物,和电解质失衡。

BrS也被称为不明原因的夜间猝死综合症(SUNDS)由于晕厥的倾向和心脏性猝死发生在休息或睡觉。最常见的br是40多岁的男性晕厥的历史事件和恶性心律失常。然而,报告可能发生在任何年龄阶段,包括BrS可能呈现婴儿猝死综合症。发表的研究表明,br负责4%到12%的意想不到的突然死亡和20%的猝死患者心脏结构正常。

br在普通人群的患病率是很难确定的,由于诊断条件的挑战。在东南亚SUNDS流行,流行的BrS 2000年估计为1。值得注意的是,男性的8到10倍表达br的症状,但这种疾病会影响女性和两性心室性心律失常和猝死的危险。

占大约25%到30%的BrS致病性变异基因导致的疾病,大多数情况下由于SCN5A基因。虽然大部分的致病性变异序列分析发现迄今为止已发现,大型删除SCN5A、SCN3B CACNA1C,和KCNE3基因在br已报告。基因检测可以支持多个共识声明确认诊断和识别高危家庭成员。这尤其重要,因为大部分的BrS患者无症状,但无症状的个体可能仍然在心脏事件的风险增加。预处理和检测后遗传咨询的诊断和管理的一个重要因素br和支持专家共识声明。

一个将提供解释报告。

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则建议。(1)变体进行分类的基础上,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,和预测由这些工具可能随时间改变。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

临床相关性:

一些个人的参与一个或更多的面板上的基因可能的变体被执行的方法(如启动子变异、深intronic变异)。没有一个变体,因此,并不能消除的可能性Brugada综合症(BrS)或相关的疾病。

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行因为br或相关的疾病的家族史,这第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。鉴定致病性变异的影响个人提供了更多信息检测的高危个体。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见的改变(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。

如果病人有同种异体血液或骨髓移植或最近一次(即小于6周时间的样本集合)异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。

重新分类的变异策略:

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。咨询与遗传学专业应考虑的解释这个结果。

良性和列表可能良性变异检测到这个病人可以从实验室要求。

联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单或人类基因组组装用于分析这个病人的结果。

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Brugada P, Brugada J, K:香港Brugada综合症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al。GeneReviews[网络]。eds。华盛顿大学西雅图分校的;2005年。2016年11月17日更新。2018年6月访问。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1517 /

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4所示。阿克曼MJ,先天SG Willems年代,et al:小时/ EHRA专家共识声明channelopathies基因测试的状态,心肌病。心Rhythm.2011; 8:1308 - 1339

5。Neilsen MW,霍尔斯特AG,奥尔森SP,奥尔森女士:Brugada综合征的遗传因素。杂志。2013;4:179:1-11

• 基因检测的知情同意
• Brugada综合征多基因小组事先授权命令指示
• 遗传性心肌病和心律失常:病人信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)