测试ID: CDGN
n -糖基化先天性疾病，血清

n -连锁先天性糖基化障碍的筛查

提供特定结构异常低聚糖的信息，可能指导进一步的基因检测

先天性糖基化障碍(CDG)包括大量的先天性代谢错误，主要影响蛋白质的N-糖基化和o -糖基化。

n -连锁CDG通常表现为多系统累及的临床综合征，临床范围广泛。

除转铁蛋白和载脂蛋白CIII亚型分析外，本试验还采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI TOF MS)检测和分析血清n -联寡糖，以更全面地评价CDG。

当要求进行这项测试时，先天性疾病的碳水化合物缺乏转铁蛋白总是需要额外收费。

先天性糖基化障碍(CDG)是一组100多种遗传性代谢障碍，主要影响蛋白质的N-和o -糖基化。近50个先天性代谢错误归因于先天n -糖基化缺陷，主要发生在细胞质和内质网膜。o -糖基化缺陷通常是组织特异性的，与典型的n -连接缺陷不同。CDG目前分为两大类。I型CDG的特征是多酚连接的聚糖(糖链)的组装或转移缺陷，而II型CDG涉及聚糖的加工缺陷。根据特定的缺陷，n -糖基化紊乱可以是I型或II型CDG。

N-linked CDG表型多样，通常表现为多系统累及的临床综合征和广泛的临床谱。这组疾病的严重程度有相当大的差异，从轻微的成人表现到严重的多器官功能障碍导致婴儿死亡。智力障碍是常见的，尽管在一些亚型中，特别是磷甘聚糖异构酶(MPI)-CDG (CDG-Ib)，智力得以保留。所有多系统疾病患者以及神经系统异常(包括发育迟缓和癫痫发作)、脑异常(如小脑萎缩或发育不全)以及原因不明的肝功能障碍患者均应考虑CDG。可能出现的其他常见症状包括皮下脂肪分布异常、胃肠道问题(如呕吐、慢性腹泻、蛋白质丢失性肠病)、眼睛异常(如视网膜变性和斜视)和心肌病。

基质辅助激光解吸/电离飞行时间(MALDI TOF)分析释放的n -链接寡糖，正如本分析所执行的，是n -链接糖基化的全球评估。这补充了转铁蛋白和载脂蛋白CIII亚型分析(见CDG /碳水化合物缺乏性转铁蛋白先天性糖基化障碍，血清)，提供了特定结构寡糖异常的额外信息，可以指导分子检测。

解释的评论。

通过基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI TOF)分析释放的n -链接寡糖，以评估n -链接糖基化，跟踪转铁蛋白和载脂蛋白CIII亚型分析的结果。异常结果的报告将包括建议进行额外的生化和分子遗传学研究，以更精确地识别特定的先天性糖基化障碍。将提供治疗方案、可能提供研究的联系人的姓名和电话号码，以及一位实验室主任的电话号码(如果推荐医生有其他问题)。

没有重要的警告声明

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