引用的测试
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测试ID：CDGN
N-糖基化的先天性疾病，血清
对...有用
建议测试可能有用的临床障碍或设置
筛选糖基化的N-连接先天性疾病
提供有关特定结构寡糖异常的信息，以潜在的直接进一步的遗传测试
遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息
先天性糖基化（CDG）的疾病包含大群的代谢误差，其主要是蛋白质的N-和O-糖基化。
N-LINKED CDG通常作为具有多系统参与的临床综合症和广泛的临床光谱。
除了转铁蛋白和脂蛋白CIII同种型分析之外，该测试还通过基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（MALDI TOF MS）来检测和分析血清N-连接的低聚糖，以更全面的CDG评估。
额外测试列出始终执行初始测试的测试，始终执行初始测试。
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
|---|---|---|---|
| CDG. | CDG，S | 是的 | 是的 |
测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。
订购该试验时，先天性疾病的碳水化合物缺乏转移素将始终在额外的电荷下进行。
特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格
方法名称用于执行测试的方法的简短描述
矩阵辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）
纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。
是的
报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本
CDGN，S
别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征（CDGS）
CDG（先天性糖基化病症）
n键合糖基化疾病
n-glycan.
n键合糖基化
N-连接的寡糖
n糖基化
糖蛋白
CDG（先天性糖基化病症）
n键合糖基化疾病
n-glycan.
n键合糖基化
N-连接的寡糖
n糖基化
糖蛋白