测试ID: SMNCS
脊髓性肌肉萎缩载体筛选，缺失/重复分析，差异

一般人群脊柱肌萎缩症(SMA)携带者筛查

筛查已知SMA携带者的生殖伴侣

对已知存在存活运动神经元1基因缺失的儿童的父母进行载体筛选(SMN1)或其他SMA家族史

确定SMN1外显子7拷贝数和SMN2外显子7拷贝数。还确定了G . 27134t >G多态性在发现有2个SMN1拷贝的患者中是否存在。

仅用于组织培养:如果接受了皮肤活检，则根据实验室协议添加用于基因检测的成纤维细胞培养，并另行收费。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，以运动神经元变性导致肌肉萎缩并进行性瘫痪为特征。它是一种遗传上复杂的疾病，传统上分为5个亚型，取决于症状出现的年龄和达到的运动里程碑。表现范围从子宫关节挛缩和胎儿运动缺乏(0型)到青春期或成年期失去行走能力(IV型)。所有SMA患者都出现肌肉控制的对称性丧失，最常见的是近端肌肉。美国医学遗传学学院(ACMG)和美国妇产科医师学院(ACOG)目前建议对所有夫妇，不分种族或民族，在怀孕前或怀孕早期提供SMA携带者筛查。

SMA最常见的形式与存活运动神经元(SMN)蛋白的丢失有关，该蛋白由5号染色体上的2个或更多基因编码。大多数SMN蛋白是由SMN1基因，但一小部分SMN也由SMN2基因。事实上,SMN1产生超过90%的SMN蛋白，而SMN2产生不到10%的残余SMN蛋白。这是因为SMN2不同于SMN1通过5个核苷酸的改变，其中1个导致7号外显子的可变剪接，并减少SMN2表达式。大多数人有两份SMN1，但有多达5个副本的个体SMN1曾被观察到。此外，个人也可拥有0至5份副本SMN2．

SMA最常见的是由纯合外显子7缺失引起的SMN1．然而，有些患者可能是复合杂合子，缺失1个拷贝SMN1和另一个等位基因的点突变。病人病情的严重程度与病毒的数量有关SMN23个或3个以上SMN2拷贝与更温和的SMA表型相关。

由于SMA试验是一种定量分析数量的方法SMN1外显子7缺失，任何结果显示2SMN1副本实际上可以有两个正常的副本SMN1在顺式(在同一染色体上)和一个副本SMN1另一条染色体上的外显子7缺失(反式)。这被称为“2+0”载体基因型。“2+0”携带者基因型的频率因血统不同而不同。以前，不可能区分“2+0”携带者和只有1个拷贝的个体SMN1在每一个染色体。然而，根据Luo等人进行的一项研究，(6)现在有可能提供一种针对一个人的祖先的调整遗传残留携带者风险，基于存在或不存在SMN1G多态性g.27134T >。这种多态性的存在与德系犹太人和亚洲人口中的“2+0”携带者有关，它增加了一个人在其他人口中是“2+0”携带者的几率。详情请见下表。

SMA载波剩余风险估计(6)

将提供一份解释性报告。

将提供一份解释性报告。

点突变是不可检测的。该分析也不能明确区分2个存活运动神经元副本1 (SMN1)，而大多数祖先的患者在不同的染色体上有2个拷贝。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见多态性。如果获得的结果与临床结果不一致，则应考虑进行额外的检测。

检测结果应结合临床表现、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

1.D’amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E:脊髓性肌肉萎缩。孤儿J罕见病2011;6:71

2.Hendrickson BC, Donohoe C, Akmaev VR，等:北美各种族间SMN1等位基因频率的差异。J Med Genet 2009;46:641-644

3.6 .王丽娟，王丽娟，王丽娟。脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床研究进展。中国生物医学工程学报。2016

4.遗传学委员会:委员会意见第690号:基因组医学时代的携带者筛查。比较。Gynecol 2017; 129: e35-e40

5.遗传委员会:委员会意见第691号:遗传条件的载体筛选。产科2017年3月;129;e41-e55

6.罗敏，刘玲，Peter I，等:一种复制等位基因特异性的德系犹太人SMN1单倍型提高了对脊柱肌肉萎缩的泛民族携带者筛查。麝猫杂志2014;16:149 - 156

7.脊髓性肌肉萎缩:分子诊断方法综述。Curr Protoc Hum Genet 2016;1:88单元9.27

8.之前的TW, Nagan N, Sugarman EA等:脊柱肌肉萎缩测试的技术标准和指南。麝猫杂志2011;13:686 - 694

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 肌肉活检标本制备
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明