测试ID: SMNCS
脊髓性肌肉萎缩载体筛选，缺失/重复分析，差异

仅用于组织培养:如果接受了皮肤活检，则根据实验室协议添加用于基因检测的成纤维细胞培养，并另行收费。

不同

标本最好在采集后96小时内到达。

病人准备:先前来自异体捐赠者的骨髓移植会干扰检测。请致电梅奥yabo208诊所实验室，了解如何对接受骨髓移植的病人进行检测。

只递交下列一份样本:

样品类型:全血

容器/管:

首选:淡紫色上衣(EDTA)或黄色上衣(ACD)

可以接受的:任何抗凝剂

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:为了确保满足最小的DNA体积和浓度，必须提交首选的血液体积。如果对DNA的要求不充分，检测可能会被取消。

样品类型:血现货

供应:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可以接受的:Ahlstrom 226滤纸，或卡片血斑采集滤纸(T493)

容器/管:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903用纸)

可以接受的:Ahlstrom 226滤纸，或血斑采集卡(T493)

样品数量:5血点收集卡(Whatman Protein Saver 903纸;Ahlstrom 226滤纸;或血点采集卡，T493)

收集产品说明:

1.对于>1岁的患者，另一种采血选择是手指棒。

2.将血液在滤纸上水平放置于环境温度下干燥3小时。

3.不要将标本暴露在高温或阳光直射下。

4.不要堆放潮湿的标本。

5.保持标本干燥

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1.有关收集说明，请参见血点采集说明在特殊的指令。

2.有关西班牙语的收集说明，请参见血迹收集卡-西班牙语说明(T777)。

3.有关中文收集说明，请参见血点采集卡-中文说明(T800)特殊说明。

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-75或T-25烧瓶

样品数量:1个全T-75或2个全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(优先)/冷藏<24小时

样品类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检运输介质(T115)

容器/管:无菌容器，可装任何标准细胞培养基(如最低必需培养基，RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。管可根据要求提供(含1%青霉素和链霉素的Eagle最低必需培养基[T115])。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:组织活检

供应:肌肉活检试剂盒(T541)

收集产品说明:按照说明书准备和运输样品肌肉活检标本制备在特殊的指令。

附加信息:肌肉活检运输工具包(T541)可用。

样品数量:10 - 80毫克

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

• 分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息
• 肌肉活检标本制备
• 基因检测的知情同意
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

1.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.分子遗传学:先天性遗传疾病患者信息(T521)

血:1毫升
组织活检:200mg

梅奥诊所实验室将评估所有标本的测试适用性。yabo208