被测试
| 网络: | mayocliniclabs.com |
|---|---|
| 电子邮件: | mcl@mayo.edu |
| 电话: | 800-533-1710 |
| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID: SMNCS
脊髓性肌肉萎缩载体筛选，缺失/重复分析，差异
方法描述
描述如何执行测试，并提供特定于方法的参考
液滴数字PCR检测和定量存活运动神经元1 (SMN1)外显子7,SMN2外显子7,SMN1rs143838139 (g.27134T>G)与脊髓性肌肉萎缩(SMA)相关。突变命名法基于以下GenBank登录号(构建GRCh37 [hg19]): NM_022874。(未发表的梅奥法)
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没有
天(s)列出进行测试的天数。这一范围反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的日期，包括测试执行前的任何样品准备和处理时间。有些检测被列为连续进行的，这意味着在一天中进行多次检测。
不同
报告可用时间间隔(从梅奥诊所实验室收到样本到获得结果)考虑到标准设置日和周末。yabo208第一天通常是结果可用的时间。最后一天是可能需要的时间，包括任何必要的重复测试。
5 - 10天
样品保留时间概述测试后标本在实验室中保存的时间，然后将其丢弃
全血:2周(如有);提取DNA: 3个月
执行实验室的位置指示执行测试的实验室的位置
罗彻斯特