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检测与各种b细胞淋巴瘤患者常见染色体异常相关的肿瘤克隆
追踪已知的b细胞淋巴瘤患者的染色体异常和对治疗的反应
这项检查不包括病理咨询。如果需要进行病理咨询,则应进行PATHC /病理学咨询,并进行适当的FISH检查,费用另行收取。梅奥血液病理学顾问参与分析前(组织充分性和探针选择,如果适用)和分析后(具体病例的FISH结果解释,如果适用)阶段。
根据怀疑的淋巴瘤亚型,最合适的探针依次列于表:临床信息中常见的b细胞淋巴瘤染色体异常。
如果病人因已知的异常情况而被跟踪,应指示使用哪种探头。
对杂交、分析和报告的每个探针集应用电荷和CPT代码。
初始探测集在4天内运行并完成。如果,基于测试算法,初始探头集的结果需要反射测试,完整的结果将在10天内可用。
以下算法可在特殊说明:
成熟b细胞淋巴瘤可分为低分级、中分级和高分级,预后和临床病程变化很大。遗传异常已经成为b细胞淋巴瘤最重要的预后标志之一,并有助于诊断。一些染色体异常和这些异常的变异与各种淋巴瘤亚型有关(见表)。传统的染色体研究不能应用于石蜡包埋的组织,分子遗传学分析在淋巴瘤研究中也经常存在问题。FISH可检测b细胞淋巴瘤中与各种染色体易位和倒转相关的异常基因(见表)。
b细胞淋巴瘤常见的染色体异常 |
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淋巴瘤类型 |
染色体异常 |
鱼的调查 |
Burkitt(儿科, |
8 q24.1重排 |
5 MYC / 3 |
t (2; 8) (p12; q24.1) |
IGK / MYC |
|
t (8; 14) (q24.1;问) |
MYC /本 |
|
3问重排 |
3 BCL6 / 5 |
|
18温度系数重排 |
3 BCL2 / 5 |
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弥漫性大b细胞,伯基特式“双重打击” |
8 q24.1重排 |
5 MYC / 3 |
t (8; 14) (q24.1;问) |
MYC /本 |
|
----反射:t (2; 8) (p12; q24.1) |
IGK / MYC |
|
----反射: 3问重排 |
3 BCL6 / 5 |
|
----反射: 18温度系数重排 |
3 BCL2 / 5 |
|
大的BCL, IRF4重排 |
6 p24.3重排 |
3 IRF4 / 5 |
18温度系数重排 |
3 BCL2 / 5 |
|
3问重排 |
3 BCL6 / 5 |
|
滤泡 |
18温度系数重排 |
3 BCL2 / 5 |
3问重排 |
3 BCL6 / 5 |
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主要是弥漫性亚型:1p36缺失 |
TNFRSF14/1q22 |
|
套细胞 |
t(11、14)(问题;问) |
CCND1 /本 |
仅囊胚亚型:17p缺失 |
TP53 / D17Z1 |
|
仅囊胚亚型:8q24.1重排 |
5 MYC / 3 |
|
麦芽 |
18温度系数重排 |
5 MALT1 / 3 |
脾边缘区 |
删除7问 |
D7Z1/7q32 |
删除17 p |
TP53 / D17Z1 |
将提供一份解释性报告。
当异常细胞的百分比超过任何给定探针的正常参考范围时,肿瘤克隆就会被检测出来。
异常克隆的检测支持b细胞淋巴瘤的诊断。检测到的特殊异常可能有助于对肿瘤进行分型。
不正常克隆体的缺失不能排除肿瘤紊乱的存在。
这种测试没有被FDA批准,它最好作为现有临床和病理信息的辅助。
除福尔马林外的固定剂(如Prefer, Bouin)在FISH检测中可能不成功。
已脱钙的石蜡包埋组织通常无法用于FISH分析。病理学家在检查苏木精和伊红染色玻片时可能会发现有必要取消检测。
每个探针分别在一套经福尔马林固定、石蜡包埋的b细胞淋巴瘤患者组织标本和非癌性淋巴结标本上进行独立测试。根据25个正常样本的结果计算了正常边界。对于每个探针组,一系列的染色体异常标本被评估,以确认每个探针组检测到它被设计用来检测的异常。
swowdlow SH, Campo E, Harris NL, et al .: WHO对造血和淋巴组织肿瘤的分类。研究;2017