测试ID: C4U
C4酰基肉碱，定量，随机，尿

评估异常新生儿筛查显示异/丁基肉碱(C4)升高的患者，以帮助鉴别诊断短链酰基辅酶a脱氢酶和异丁基辅酶a脱氢酶缺乏

该测试用于区分短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)和异丁基辅酶a脱氢酶缺乏症的潜在诊断。

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血浆或新生儿筛查血斑中异/丁基肉碱(C4)的单独升高与诊断短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺乏或异丁基辅酶a脱氢酶(IBD)缺乏有关。诊断试验，包括尿中C4排泄的评估，是区分这两个临床实体的必要条件。IBD缺乏症患者尿中排泄异常数量的C4酰基肉碱，而SCAD缺乏症患者可正常排泄这种代谢物。

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< 3.00毫摩尔/摩尔肌酐

几乎所有异丁基辅酶a脱氢酶缺乏症患者尿中排出异常数量的异/丁基肉碱(C4)。一些，但不是所有，受影响的个体也排泄出高水平的异丁基甘氨酸。相反，短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症患者可正常排出C4。

当病人接受l -肉碱补充剂时，尿酰基肉碱的结果通常不能提供信息。

1.Oglesbee D, Vockley J, Ensenauer RE等:新生儿筛查发现异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺失10例。遗传Metab疾病，2005;28(增刊1):13

2.Oglesbee D, He M, Majumder N，等:开发一种用于诊断异丁基辅酶a脱氢酶缺乏症的新生儿筛查随访算法。麝猫医学。2007;9:108 - 116

• 新生儿筛查随访分离C4酰基肉碱升高(也适用于任何血浆或血清C4酰基肉碱升高)