测试ID：C4U
C4酰基碱，定量，随机，尿液

异常新生儿筛查患者的患者，显示胰岛素/丁酰基氨基碱（C4）的升高，帮助鉴别诊断短链酰基 - COA脱氢酶和异丁酰基 - COA脱氢酶缺陷

该试验用于区分短链酰基-CoA脱氢酶（液体）与异丁酰基-CoA脱氢酶缺乏的潜在诊断。

升高血浆或新生儿筛查血斑中的iso- /丁酰基丙氨酸（C4）是由于短链酰基-CoA脱氢酶（苏克酸）缺乏或异丁酰基-CoA脱氢酶（IBD）缺乏。

尿C4结果可以区分缺失缺乏，导致尿液中的正常C4和IBD缺乏，这导致尿液中的C4升高。

看用于分离的C4酰基氨基碱升高的新生儿筛选随访（也适用于任何等离子体或血清C4酰基碱升高）在特殊说明中。

• 用于分离的C4酰基氨基碱升高的新生儿筛查后续随访（也适用于任何血浆或血清C4酰基氨基碱升高）

流动注射分析 - 串联质谱（FIA-MS / MS）