测试ID：Bcrab
BCR./ABL1， p210, mRNA检测，逆转录- pcr (RT-PCR)，定量，监测慢性髓系白血病(CML)，变化

在已知具有E13 / A2或E14 / A2的慢性骨髓白血病患者中对治疗的监测反应BCR / ABL1融合文本形式

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慢性骨髓白血病（CML）是造血干细胞肿瘤，包括在更广泛诊断的髓原肿瘤中。CML与断点聚类区域基因的融合一致（BCR.)与Abelson基因(ABL1）在9Q23染色体上。这个融合被指定BCR / ABL1并且可以在常规的核型作为费城染色体上看到。

虽然在BCR.和ABL1已经描述了基因，超过95％的CML含有一致的mRNA转录物BCR.外显子13（E13）或BCR.外显子14（e14）融合到ABL1外显子2 (a2)产生的聚变分别为e13/a2和e14/a2。e13/a2和e14/a2融合形成一个210-kDa蛋白(p210)。p210融合蛋白是一种异常的酪氨酸激酶，已知对CML的临床和病理特征至关重要，而阻断酪氨酸激酶活性的药物(如酪氨酸激酶抑制剂或TKI，如甲磺酸伊马替尼)已成功用于治疗。监察BCR / ABL1CML患者治疗过程中mRNA的表达对预后和治疗管理都有帮助BCR / ABL1达到关键治疗里程碑(见临床参考文献)后的mRNA水平可以指示获得性耐药突变涉及ABL1一部分BCR / ABL1融合基因。

定量反转录PCR (qRT-PCR)是最敏感的监测方法bcr - abl1治疗期间的水平。该测试检测BCR / ABL1CML中发现的mRNA融合表（E13 / A2和E14 / A2）。

存在或不存在BCR / ABL1鉴定了MRNA融合形式E13 / E14-A2，产生P210融合蛋白。如果是阳性，则报告定量水平作为归一化比率BCR / ABL1(p210)内生ABL1信使rna转换成百分比参照国际尺度(IS)，其中0.1% BCR/ABL1:ABL1(也在对数尺度上表示为分子反应3，或MR3)被指定为主要分子反应(MMR)阈值。

将提供解释性报告。什么时候BCR / ABL1mRNA是存在的，定量结果在国际范围(is)上被报道，建立于涉及新诊断的慢性髓系白血病患者的IRIS(国际干扰素与STI571随机研究)试验最初报道的数据。使用IS，结果小于0.1%BCR / ABL1(p210):ABL1相当于主要的分子缓解。该值也被称为日志比例（分子响应，MR）作为MR3。有关国际规模的进一步讨论，请参阅临床参考。

该测试只检测e13/a2和e14/a2融合形式，它们编码p210蛋白。其他的融合形式没有被检测到，包括那些包含BCR.E1外显子，其中P190蛋白质常见于急性淋巴细胞白血病（全部）。如果已知患者携带E1 / A2（P190）融合形式，则测试BA190 /BCR./ABL.，P190，mRNA检测，逆转录PCR（RT-PCR），定量，监测测定应用于监测。

此测试不应用于筛选BCR / ABL1诊断时的融合;如果是诊断屏幕bcr - abl1需要转录物，测试BADX /BCR./ABL1，定性，诊断测定，旨在检测所有报道的常见和罕见bcr - abl1MRNA融合变体，应为此目的进行命令。

本方法精密度低BCR / ABL1级别更具变量，使得运行跨域变化可以高达+或 - 0.5日志。只有高于0.5日志的级别变化应该被视为临床意义。例如，如果结果为0.1％bcr / abl1：abl1，那么0.05％和0.5％的任何结果都应被认为是等同的。如果正在使用结果来进行主要的治疗决策，应使用后续标本验证监测过程中的显着变化。

一般来说，这种检测的结果不能直接与其他PCR检测的结果进行比较，包括在其他实验室进行相同的检测。监测应使用相同的方法和实验室为每个后续标本。

该测定的结果不能直接比较BCR / ABL1使用FISH技术得到的结果。FISH检测DNA等位基因，rt - pcr检测mRNA转录本。由于单个融合DNA等位基因可以产生多个mRNA转录本，这些值不能直接进行比较，FISH结果不适用于IS或疾病监测。

血是监测CML患者的首选标本。大多数CML患者表现出类似的BCR / ABL1血液和骨髓的mRNA水平同时，虽然偶尔，患者可能表现出同时血液和骨髓水平的差异，用于技术或生物学原因，需要进行后续测试来解决。

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