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除了用于准确解释的等电聚焦之外,还使用定量半乳糖-1-磷酸尿嘧啶脲转移酶(GALT)水平。如果未提供最近的Galt测试结果,Galt测试将在额外的充电中自动执行。但是,如果提供以前的Galt结果,Galt测试将被取消并未收费。
看半术血症测试算法在特别说明中。
评估可能诊断的半乳糖瘤,常规载体筛查和异常新生儿筛查结果随访的首选测试是GCT / Galactosemia Reflex,血液。
用于监测膳食顺应性,均均碱/半乳糖-1-磷酸,红细胞。
患者的年龄是必需的。
需要定量的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶水平(GALT/半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶,血液)准确解释。
生物化学遗传学患者信息(推荐,但不需要填写T602),并与标本一起填写并送去辅助测试结果的解释。
可以在1标本上进行半乳糖性血症的多种全血液试验。提交标本时测试的优先顺序。看Galactosemia相关的测试列表在特殊说明中,可以一起订购的测试列表。
容器/管:薰衣草上衣(EDTA)
标本体积:3毫升
1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供:
-知情同意遗传测试(T576)
-知情同意遗传测试 - 西班牙语(t826)
2。生物化学遗传学患者信息(T602)建议,参见特殊说明。
3.如果没有以电子方式排序,填写,打印和发送新陈代谢测试要求的原始错误(T798)与标本。
总溶血 | 拒绝 |
样本类型 | 温度 | 时间 | 特殊容器 |
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全血EDTA | 冷藏(首选) | 28天 | |
周围 | 14天 |