测试ID：CMAP
染色体基因芯片，产前，羊水/绒毛取样

全基因组拷贝数变化(增加或减少)的产前诊断

确定大小，精确的断点，基因含量，以及其他方法如常规染色体和荧光原位杂交(FISH)检测到的任何未被发现的异常的复杂性

确定以往常规染色体研究中发现的明显平衡异常是否具有隐性失衡，因为在染色体研究分辨率上看起来平衡的这种重排的比例，在高分辨率染色体微阵列分析时实际上是不平衡的

评估与单亲本二体或血统身份相关的纯合子区域

所有细胞遗传学试验结果已经报告之后，从这个标本培养将被丢弃10天。如果进一步的测试需要，请拨打实验室在507-284-1668。

如果接收到孕妇血液样本以排除产前样本中存在孕妇细胞，则将不收取额外费用进行母体细胞污染(MCC)检测，请参阅附加检测要求。

如果收到的样本不充分或产前样本中发现MCC，将对培养材料进行微阵列检测。

以下算法可在特殊说明:

-产前非整倍体筛查和诊断测试选项

-基于胎儿畸形或阳性血清筛查的高危妊娠:实验室检测算法

染色体异常引起广泛的出生缺陷和智力障碍相关的病症。许多这些疾病的产前可以通过绒毛或羊水细胞的分析诊断。

进行细胞遗传学研究进行产前诊断的最常见原因包括高龄母亲、异常产前筛查、以前有染色体异常的孩子、异常的胎儿超声或染色体异常的家族史。染色体微阵列(CMA)是一种高分辨率的方法，用于在一次分析中检测整个基因组的拷贝数变化(增益或损失)，有时被称为分子核型。美国妇产科医师学会和母胎医学学会推荐在进行有创产前诊断时，如果妊娠在超声上显示一种或多种主要结构异常，那么染色体微阵列可以作为胎儿核型的替代品(1)。

该CMA检测利用了超过190万个拷贝数探针和约75万个单核苷酸多态性探针，用于检测拷贝数变化和无杂合度区域。单染色体上的过度纯合区域的识别可能提示单亲本二体，这可能需要进一步的临床研究，当观察到的染色体已知印迹障碍。此外，在多个染色体上发现过多的纯合子可能提示有血缘关系。

将提供一份解释性报告。

拷贝数变异是根据已知的、预测的或可能的致病性进行分类的，并以解释性注释详细说明其潜在的或已知的意义。

当解释结果是要认识到拷贝数变异在所有的个体中发现，包括患者的异常表型和正常人群是非常重要的。因此，在确定一个或稀有新颖的拷贝数变化的临床意义是具有挑战性的。亲本测试可能是必要的，以进一步评估拷贝数变化的潜在致病性。

虽然大多数拷贝数变化通过染色体微阵列测试中观察到可以容易地被表征为致病的或良性的，有被限制可用于支持一个子集的明确分类为这两种类型的数据。在这些情况下，许多因素都考虑在内，以帮助解释结果，包括不平衡的大小和基因含量的变化是一个缺失或重复，遗传模式，以及发送父的临床和发展的历史。

所有在检测范围内被分类为致病性或可能致病性的拷贝数变异，不论大小，都将被报告。这包括但不限于偶然发现目前推荐报告由美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)。(2)拷贝数变化与未知的意义将报道当至少一个蛋白质编码基因参与删除大于1 megabase (Mb)或重复大于2Mb。

过多的纯合的检测可能表明需要额外的临床试验，以确认单亲二体（UPD）或测试中与患者的临床表现一致的常染色体隐性遗传性疾病存在于纯合的地区相关的基因变异体。与不存在的未知意义杂（AOH）的区域将被报告时大于5 MB（端子）和10 MB（间质性）上UPD相关染色体。全基因组AOH将报告基因组时大于10％。

新颖的拷贝数变异和发表的临床报告意味着任何给定的拷贝数变化的解释可能与增加的科学认识发展的不断发现。

该测试不能检测所有类型和单亲本双性恋的实例。

这个测试的目的不是检测低级别的嵌合体，尽管它可以在某些情况下被检测到。

该测试不检测该测定中，或其他类型的变体，如表观遗传变化的分辨率低于点改变，小的缺失或插入。

这个测试的结果可能显示不相关的原始原因转诊偶然发现。在这种情况下，可能需要额外的家庭成员研究，以帮助解释结果。

通过检测40个产前样本(直接培养的羊水和绒毛膜绒毛样本)，验证了该阵列的有效性，这些样本之前曾通过染色体分析、荧光原位杂交(FISH)分析或基于聚合酶链反应(PCR)的分析进行检测。所有以前用另一种方法发现的异常都得到了证实。

1.美国妇产科医师学会遗传学委员会。委员会的意见。染色体微阵列分析在产前诊断中的应用。比较。Gynecol。2013;122:1374 - 1377

2.Kalia, S.， Adelman, K.， Bale, S.等:临床外显子组和基因组测序中继发性发现的报告建议。2016更新(ACMG SF v2.0):美国医学遗传学和基因组学学院的政策声明。麝猫医学。2017;19:249 - 255

3.Wapner RJ, Martin CL, Levy B，等:染色体微阵列与核型分型在产前诊断中的比较。中华医学杂志。2012;367:2175-2184

4. Armengol L，内瓦Ĵ，塞拉-橘核C，等人：在侵入性产前诊断染色体微阵列分析的临床效用。人类遗传学。2012; 131：513-523

5. BREMAN A，Pursley AN，希克森P等人：在诊断实验室产前染色体微阵列分析;与“1000案件和文献复习体验。Prenat诊断。2012; 32：351-361

6.South ST, Lee C, Lamb AN，等:体质细胞基因组微阵列分析ACMG标准和指南，包括产后和产前应用:修订2013。麝猫医学。2013;15:903 - 909

• 基因检测的知情同意
• 染色体基因芯片产前病人信息
• 基于胎儿畸形或阳性血清筛查的高危妊娠:实验室检测算法
• 产前非整倍体筛查和诊断测试选项
• 知情同意遗传检测（西班牙语）