测试ID：MFRGP
Marfan综合征和相关疾病多基因面板，不同

为患有人物或家族历史的患者提供全面的遗传评估，旨在暗示马武综合征，Loeys-Dietz综合征，胸主动脉动脉瘤和解剖或相关疾病

针对特定玛凡和相关基因的先前靶向基因变异分析的患者的二线测试是阴性的

在某些情况下，在某些情况下建立训练或相关疾病，允许基于所涉及的基因进行适当的管理和监测动脉瘤和其他疾病特征

鉴定已知基因内的变体与动脉瘤和其他疾病特征的增加有关，允许预测风险的家庭成员预测测试

该测试包括下一代测序（NGS）和补充Sanger测序，以评估变体ACTA2，CBS，COL3A1，COL5A1，COL5A2，FBN1，FBN2，FLNA，MFAP5，MYH11，MYLK，NOTCH1，PRKG1，SKI，SLC2A10，SMAD3，SMAD4，TGFB2，TGFB3，TGFBR1， 和TGFBR2.基因。另外，NGS用于测试基因子集中的大缺失和重复性。

事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。

此测试使用下一代测序与副本数变型分析进行测试以测试变体Acta2，CBS，COL3A1，COL5A1，COL5A2，FBN1，FBN2，FLNA，MFAP5，MYH11，MYLK，NOTCH1，PRKG1，SKI，SLC2A10，SMAD3，SMAD4，TGFB2，TGFB3，TGFBR1，和TGFBR2.基因。

该试验可以帮助诊断Marfan综合征，Loeys-Dietz综合征，家族性胸主动脉瘤和解剖（塔德）或相关疾病。

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

• 知情同意遗传测试
• Marfan和相关疾病患者信息
• Marfan综合征和相关障碍多基因面板事先授权订购说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是QPCR和/或聚合酶链反应（PCR）和补充Sanger测序

是的

玛甘和相关遗传板

Marfan综合症（MFS）
大量的
二尖瓣脱垂
Shprintzen-Goldberg.
Loeys-Dietz综合征
主动脉瘤
主动脉解剖
主动脉扩张
动脉瘤
动脉曲折
血管动脉瘤
家族性胸主动脉动脉瘤和解剖
ta
FTAAD.
Acta2.
CBS.
COL3A1
FBN1.
FBN2.
myh11.
mylk.
滑雪
SLC2A10
Smad3.
TGFB2.
TGFBR1.
TGFBR2.
主肠病
胸主动脉瘤和解剖
下一个序列测序测试
COL5A1
COL5A2
Flna.
MFAPS.
NOTCH1
Prkg1.
Smad4.
TGFB3.